Przyczyny i objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Napisano 09.09.2021 | Asystent Medyczny | Czas czytania: 3 min.

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci to schorzenie, które charakteryzuje niedobór hormonów tarczycowych. Niesie to za sobą szereg poważnych objawów i powikłań, jeśli leczenie nie zostanie wdrożone w porę. Bardzo ważna jest zatem wczesna diagnostyka pod kątem zaburzeń pracy tarczycy, a także opieka endokrynologa od pierwszych dni życia, jeśli wyniki badań przesiewowych okażą się nieprawidłowe. Co warto wiedzieć o hipotyreozie wrodzonej, jej przyczynach, objawach i diagnostyce? Czy jest to schorzenie, które mija wraz z wiekiem?

Co to jest i skąd się bierze niedoczynność tarczycy u noworodka?

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza wrodzona) jest poważnym zaburzeniem, którego komplikacje mogą wiązać się nawet z upośledzeniem umysłowym dziecka. Choroba wiąże się z faktem, że tarczyca dziecka wytwarza niedostateczną ilość hormonów, co odbija się negatywnie na działaniu niejednego układu w organizmie malucha.

Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodka może pojawiać się z różnych przyczyn:

  • Mowa między innymi o dysgenezji tarczycy, czyli jej nieprawidłowym rozwoju. 
    • W tej grupie wyróżnić można noworodki z hipotrofią (hipoplazją), czyli mające niewystarczająco wykształconą tarczycę. 
    • Kolejna grupa to noworodki z ektopią, czyli nieprawidłowo zstąpioną tarczycą. Wówczas gruczoł występuje w nieprawidłowym miejscu ciała. 
    • Inna grupa to noworodki z atrofią, u których diagnozowany jest zanik tarczycy. 
    • Wspomnieć należy również o agenezji, czyli całkowitym braku tarczycy. 
  • Inną przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy są mutacje genetyczne, które zaburzają produkcję hormonów. Warto wspomnieć, że schorzenie znacznie częściej pojawia się u noworodków z innymi wadami genetycznymi, w tym np. z zespołem Downa czy wrodzonymi wadami serca. 
  • Wspomnieć należy również o oporności dziecka na hormon tarczycy.
  • Choroba może być ponadto konsekwencją nieprawidłowo pracującej przysadki lub podwzgórza.
  • Również ciąża może przyczynić się do hipotyreozy u dziecka. Mowa tu między innymi o niedostatecznej ilości jodu w diecie matki. Inna opcja to wpływ leków, które ciężarna przyjmowała w ciąży. Niektóre leki przeciwtarczycowe lub przeciwciała mogą przenikać przez łożysko, co wpływa również na rozwój płodu. 

Warto wiedzieć, że hipotyreoza wrodzona zdarza się stosunkowo rzadko – znacznie rzadziej niż niedoczynność wtórna tarczycy. Nie oznacza to jednak, że problem nie istnieje. Co więcej – diagnoza choroby wiąże się z koniecznością codziennego podawania leków dziecku. Warto wówczas pamiętać, że istnieje e-recepta online. To praktyczne rozwiązanie na uzupełnienie domowej apteczki, gdy opakowanie przyjmowanego codziennie leku dobiega końca, a wizyty u specjalisty nie da się umówić „od ręki”. 

Wrodzona niedoczynność tarczycy – objawy.

W przypadku hipotyreozy wrodzonej, na początku objawy nie są charakterystyczne, gdyż po porodzie dziecko ma jeszcze niewielkie ilości hormonu, który otrzymywało od matki. Z czasem jednak objawy stają się bardziej widoczne i zauważyć można między innymi żółtaczkę. Wrodzona niedoczynność tarczycy objawy kolejne daje już poważne, jeśli w porę nie zostanie wdrożone leczenie. Wówczas zaobserwować można u dziecka opóźnienie wzrostu, wyrzynania ząbków i zarastania ciemiączek. Nie są to jednak jedyne objawy, jakie może dawać wrodzona niedoczynność tarczycy. Wspomnieć tu należy również o osłabieniu napięcia mięśniowego, zwolnieniu akcji serca dziecka, jego obniżonej aktywności i spowolnieniu ruchów. Objawem może być również przerośnięty język i rozlany brzuch z przepukliną pępkową, a także brak apetytu dziecka i zaparcia. Wiedzieć należy także o suchej skórze niemowlaka, zimnych dłoniach i stopach, a także chrypce i braku skłonności do płaczu. Bardzo poważnym następstwem hipotyreozy wrodzonej jest również upośledzenie umysłowe.

Jak się diagnozuje niedoczynność tarczycy u niemowlaka?

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest schorzeniem bardzo poważnym, stąd obowiązkowe badania przesiewowe noworodków, które ukończyły już 3 dobę życia, ale nie ukończyły jeszcze 6 dni. Test przesiewowy jest bezpłatny i polega na pobraniu próbki krwi z pięty noworodka. Na tej podstawie sprawdzane jest potem w laboratorium stężenie TSH. Nie jest to badanie służące do rozpoznania schorzenia, jednak może dać sygnał, by przyjrzeć się bliżej działaniu tarczycy dziecka. Kiedy badanie tarczycy u niemowlaka wyjdzie prawidłowo, rodzic nie otrzymuje telefonu z laboratorium i nie musi się martwić. Jeżeli jednak wynik TSH jest nieprawidłowy i można na jego podstawie podejrzewać niedoczynność tarczycy u niemowlaka, wkracza endokrynolog. Przejmuje on wówczas w trybie pilnym opiekę medyczną nad dzieckiem i zajmuje się jego dalszą diagnostyką. Najczęściej w pierwszej kolejności zaleca się powtórzenie badania lub wykonanie oznaczenia TSH i FT4.

Hipotyreoza wrodzona – czy to minie?

Wrodzona niedoczynność tarczycy wymaga pilnej interwencji endokrynologa, pełnej diagnostyki i dobrania odpowiedniego leczenia. Dawkę L-tyroksyny należy dostosowywać na bieżąco do zmieniającej się masy ciała dziecka, stąd ważne, by niemowlę było pod stałą opieką specjalisty. Jeżeli hipotyreoza wrodzona zostanie u dziecka zdiagnozowana wcześnie i leczenie zostanie wdrożone niezwłocznie, znacznie redukowana jest szansa na poważne powikłania choroby, w tym np. na niedorozwój intelektualny. Warto wiedzieć, że w niektórych przypadkach zdarza się, że u dziecka występują przejściowe zaburzenia związane z pracą tarczycy. Wówczas po ukończeniu przez dziecko 2 roku życia, pod kontrolą lekarza i na jego wyraźne zalecenie, odstawia się dziecku leki na kilka tygodni, a następnie wykonuje się kontrolę TSH. Wynik w normie oznacza, że hipotyreoza minęła i nie ma potrzeby dalszego leczenia. Jeśli jednak TSH nie będzie prawidłowe, charakter choroby nie jest przemijający i dziecko będzie musiało przyjmować już L-tyroksynę do końca swojego życia. 

Informacje zawarte w dziale „Blog" serwisu NaszaRecepta.pl należy traktować jedynie jako informacyjno-edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą w żadnym wypadku zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być również uznawane za profesjonalną poradę medyczną. Wydawca serwisu NaszaRecepta nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów informacyjno-edukacyjnych bez wcześniejszej konsultacji ze specjalistą.