Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Zespół Fahra u dzieci należy do rzadkich zaburzeń neurologicznych. Wiąże się on z symetrycznym zwapnieniem niektórych części mózgu, a konkretnie jąder podstawnych. Złogi wapnia mogą odkładać się jednak także we wzgórzu, hipokampie i móżdżku, powodując upośledzenie także tych struktur, a tym samym rozmaitych funkcji poznawczych organizmu. Złoża węglanu i fosforanu wapnia są substancjami odpowiedzialnymi za patologiczne zwapnienia. Czytaj dalej, aby poznać przyczyny, objawy i możliwości leczenia zespołu Fahra u dzieci.
Spis treści
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Zespół Fahra – objawy
Objawy zwapnienia jąder podstawnych mogą mieć bardzo zróżnicowane podłoże. Wyszczególnia się spośród nich głównie objawy neurologiczne i psychiatryczne. Na pierwszą grupę, nieprawidłowości neurologicznych, składają się przede wszystkim zaburzenia ruchowe, takie jak chwiejny i niestabilny chód, czy objawy parkinsonizmu, czyli drżenia spoczynkowe, spowolnienie ruchów i sztywność mięśniowa. Atetoza to kolejne z zaburzeń, będących wynikiem zwapnienia struktur w mózgu. Polega na występowaniu charakterystycznych, nieregularnych i niezależnych od woli ruchów kończyn. Zespół Fahra może przyczyniać się również do zaburzeń mowy i dysfagii, czyli trudności z połykaniem. Pojawiające się objawy o podłożu neuropsychiatrycznym to natomiast wszelkie zaburzenia osobowości i zachowania.
Chorzy często skarżą się na drażliwość, otępienie, stany lękowe, a także depresję. Wraz z postępowaniem zespołu Fahra dochodzi do obniżenia poziomu koncentracji, problemów z zapamiętywaniem, zaburzeń rytmu okołodobowego i ogólnych funkcji poznawczych. U dzieci objawy o podłożu psychicznym można zaobserwować w trakcie zabawy – obserwacja możliwości pozostania w skupieniu, ogólnego poziomu koncentracji i zdolności pamięciowych dziecka może dostarczyć wielu cennych informacji. Niepokojące zachowanie może mieć wiele innych przyczyn, ale może zwiastować również początek choroby i być wskazówką do podjęcia dalszej diagnostyki. Szybkie działania umożliwia e-skierowanie na liczne badania, a w przypadku potrzeby podania leków także recepta online, którą można otrzymać bez wychodzenia z domu.
Przyczyny zespołu Fahra u dzieci
Ze względu na rzadkość zespołu Fahra, przyczyna występowania choroby nie jest jednoznacznie ustalona. Najczęściej jej podłoża dopatruje się w mutacji genetycznej, dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący, a czasem również recesywny. Do powstania zespołu Fahra przyczynia się mutacja genu SLC0A2. Wytwarza on białka, odpowiadające za utrzymanie ilości fosforanu w organizmie na odpowiednim poziomie. Za powstawaniem mutacji stoi też defekt genu PDGFRB, związanego z płytkopochodnym czynnikiem wzrostu. Podłoże genetyczne tłumaczy możliwość wystąpienia choroby nawet u dzieci. Powodu zwapnienia jąder podstawnych mózgu można doszukiwać się również w innych chorobach, które pojawiają się w pierwszej kolejności, a zespół Fahra jest ich konsekwencją.
Do takich dolegliwości należą choroby mitochondrialne, zaburzenia hormonalne, a także często pojawiająca się u dzieci różyczka oraz toksoplazmoza, która w przypadku zachorowania kobiety w ciąży przekłada się bezpośrednio na płód i często skutkuje właśnie zwapnieniami w mózgu noworodka. W przypadku podejrzenia którejś z chorób towarzyszących, szybkie działania umożliwia e-skierowanie na liczne badania, a w przypadku potrzeby podania leków także e-recepta, którą można otrzymać bez wychodzenia z domu.
Jak rozpoznać zespół Fahra u dzieci? – diagnostyka
Diagnostyka zespołu Fahra nie należy do najłatwiejszych i wymaga wykonania wielu badań. Na początek zaleca się wykonanie badań obrazowych, które uwidocznią ewentualne uszkodzenie mózgu. Zwapnienie mózgu może zostać zdiagnozowane przede wszystkim poprzez tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Często wyniki badań mogą wykazać także zwapnienie w miejscu, gdzie znajduje się sierp mózgu, oddzielający od siebie dwie półkule. Jego funkcje również obejmują kontrolę prawidłowego poruszania się, które często ulega pogorszeniu w chorobie. Kolejnym krokiem jest rozpoznanie różnicowe, obejmujące szereg badań, które mają wykluczyć inne możliwe podłoże objawów.
Czasami wykonuje się badanie genetyczne, które ma wskazać możliwą mutację konkretnego genu. U dzieci bierze się pod uwagę również historię rodziny i występujące u jej członków schorzenia. W przypadku młodych osób ważne są testy psychologiczne i obserwacja rozwoju, jako forma skutecznego wykluczania lub potwierdzania pojawiających nieprawidłowości związanych z zespołem Fahra.
Leczenie zespołu Fahra u dzieci — w jaki sposób przebiega?
Ze względu na rzadkość choroby, nie powstał dotąd konkretny sposób leczenia, usuwający przyczynę choroby. Leczenie polega na wyciszaniu i łagodzeniu objawów, które z racji swojej różnorodności wpisują się w różne dziedziny medycyny. Najbardziej powszechne zastosowanie ma obecnie farmakoterapia, oparta na podtrzymywaniu prawidłowego funkcjonowania psychicznego i poznawczego w rozwijającym się, młodym organizmie. Szczególnie w przypadku dzieci wskazana jest terapia zajęciowa, dostosowana do ich potrzeb oraz zajęcia fizjoterapeutyczne, zorientowane na łagodzenie zaburzeń ruchowych.
Rokowania w chorobie Fahra
Zespół Fahra przejawia się z udziałem zróżnicowanie nasilonych objawów, przez co wskazanie ujednoliconych rokowań dla konkretnej osoby jest niemożliwe. Jeśli zastanawia nas jednak, czy zwapnienia w mózgu są groźne, odpowiedź jest twierdząca. Ze względu na spowodowane zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, choroba może prowadzić do nasilającej się niepełnosprawności, a także przedwczesnej śmierci. W postaci wczesnodziecięcej, czyli takiej, w której zaburzenia objawiają się w bardzo młodym wieku, śmiertelność związana z zespołem Fahra jest najwyższa. Dlatego właśnie tak ważna jest szybka diagnostyka i podjęcie odpowiednich działań, związanych z leczeniem.
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
