Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Choroba Fahra to bardzo rzadkie schorzenie związane z odkładaniem w mózgu chorej osoby złogów wapnia. Mówi się, że choroba może być dziedziczona, ale mogą wpływać na nią również inne czynniki. Zwapnienia mogą przyczyniać się do szeregu objawów, w tym między innymi takich jak dyskineza, urojenia, halucynacje i omamy, czy też otępienie. Pacjent może mieć też napady drgawkowe, zmiany zachowania, bezsenność i drżenie. Często pojawia się psychoza, a nawet wystąpić może u niego depresja, różnego typu zaburzenia ruchowe itd. Jakie badania potrzebne są do postawienia diagnozy i jakie leki wdraża się po rozpoznaniu choroby? Jakie jest rokowanie w tym przypadku?
Spis treści
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Choroba Fahra — czym jest?
Bardzo rzadko występująca choroba Fahra to schorzenie, które wiąże się z odkładaniem w mózgu złogów wapnia. Ze względu na swój przebieg choroba Fahra nazywana bywa również idiopatycznym zwapnieniem jąder podstawy. Po raz pierwszy chorobę opisał Karl Theodor Fahr, a było to w 1930 roku. W związku z odkładaniem złogów wapnia w mózgu, u chorych pacjentów pojawiają się objawy neurologiczne i psychiatryczne oraz objawy psychopatologiczne. Schorzenie zazwyczaj pojawia się u osób młodych lub pacjentów w średnim wieku. Najczęściej obejmuje osoby dorosłe, co nie oznacza, że nie występuje również choroba Fahra u dzieci.
Choroba Fahra nie powinna być mylona z pojęciem, jakim jest zespół Fahra. Nie są to tożsame jednostki chorobowe i nie powinny być stosowane zamiennie. Zespół Fahra objawy daje również w postaci zwapnień jąder podstawy, jednak pojawiają się w wyniku innych zaburzeń (np. gruźlicy) i są ich następstwami. Jest to konkretnie idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawnych. Jeśli chodzi o zespół Fahra, śmiertelność również wygląda inaczej niż w przypadku choroby Fahra. Do zespołu Fahra prowadzić mogą niektóre infekcje, niedoczynność lub nadczynność przytarczyc, a także schorzenia mitochondrialne (do schorzeń tych zaliczyć można np. miopatię mitochondrialną), czy też zapalenia naczyń o charakterze układowym.
Leczenie w przypadku choroby Fahra dobierane jest do towarzyszących pacjentowi dolegliwości. Mogą być to leki przeciwpadaczkowe, przeciwpsychotyczne, a nawet przeciwdepresyjne, a także inne wydawane wyłącznie z przepisu lekarza. Dobrze w tym przypadku sprawdzi się e-recepta, która nie wymaga od pacjenta wychodzenia z domu i dojazdów do przychodni, co mogłoby być problematyczne w przypadku niektórych nasilonych objawów.
Jak można rozpoznać chorobę Fahra? Diagnostyka
Zwapnienie mózgu w przypadku choroby Fahra wiąże się głównie z odkładaniem węglanu i fosforanu wapnia w jądrach podstawy mózgu, a czasem również w hipokampie, móżdżku oraz wzgórzu. Przyczynia się to do upośledzenia funkcji poszczególnych rejonów mózgu. Choroba Fahra objawy dawać może w postaci drżenia lub dystonii, a także w postaci zaburzeń mowy, dysfagii i zaburzeń chodu. Nie są wykluczone również objawy parkinsonowskie, mimowolne ruchy, a także ataksja oraz pląsawica czy bełkotliwa mowa. Przy chorobie występować mogą ponadto objawy neuropsychiatryczne różnego rodzaju.
Jeśli u pacjenta podejrzewana jest choroba Fahra, kierowany jest on na dodatkowe badania, które mają na celu potwierdzenie lub wykluczenie schorzenia. Niestety, gdy w grę wchodzi choroba Fahra, diagnostyka jest dość trudna, a leczenie jedynie objawowe.
Czy chorobę Fahra można wyleczyć? Rokowania
Na chorobę Fahra nie ma leczenia przyczynowego, tylko jedynie objawowe. Ze względu na różnorodność objawów, które mogą u pacjenta występować, leczenie dobiera się każdorazowo indywidualnie. Ciężko również jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, jakie choroba Fahra rokowania posiada, gdyż zależne jest to od rodzaju i nasilenia objawów, a także ogólnego stanu organizmu pacjenta. Faktem jest jednak, że schorzenie może prowadzić do niepełnosprawności, a śmiertelność w grupie pacjentów chorych jest większa niż w przypadku pozostałych.
Kto może zachorować na chorobę Fahra? Przyczyny choroby
Choroba Fahra przyczyny ma nie do końca poznane, chociaż istnieje kilka teorii dotyczących jej powstawania. Jedną z najczęściej podawanych przyczyn choroby jest mutacja genetyczna. Mówi się między innymi o mutacji genu SLC0A2. Gdy w grę wchodzi choroba Fahra, dziedziczenie może być jednak zarówno autosomalnie dominujące, jak i w niektórych przypadkach recesywne. Nie wszystkie przypadki wystąpienia schorzenia mają jednak podłoże genetyczne. Zauważono na przykład, że choroba Fahra ma pewne powiązanie z zaburzeniami hormonalnymi, w tym głównie z zaburzeniami pracy przytarczyc, które to mają znaczenie dla gospodarki wapniowo-fosforanowej. Także witamina D wydaje się być powiązana z patogenezą choroby Fahra, gdyż i ona ma wpływ na regulację wspomnianej gospodarki wapniowo-fosforanowej.
Podejrzenie choroby Fahra — jakie badania wykonać?
W przypadku podejrzenia choroby Fahra pacjent zapewne zostanie przez lekarza skierowany na dodatkowe badania. Podstawą jest oczywiście wywiad lekarski, następnie potrzebne będzie badanie neurologiczne. By wykryć ogniska zwapnień w mózgu, konieczne będzie wykonanie pacjentowi tomografii komputerowej lub rezonansu komputerowego. Inne badania, które mogą być pomocne w diagnostyce to pozytonowa tomografia emisyjna. Niekiedy wykonuje się pacjentom również badania genetyczne, a także badanie przytarczyc, a dodatkowo możliwe są badania diagnostyczne chorób zakaźnych bądź mitochondrialnych.
Jeśli u pacjenta zdiagnozowana zostanie choroba Fahra, leczenie nie jest przyczynowe, tylko dobiera się je do rodzaju objawów – ma ono na celu złagodzenie dolegliwości pacjenta. Jest to jednostka chorobowa, w przypadku której ciężko mówić o skutecznym leczeniu, a jedynie o wyciszaniu niektórych symptomów, które jej towarzyszą. Pacjent powinien pozostawać w kontakcie z lekarzem. Leczenie obejmuje współpracę wielu specjalistów, w tym internisty, neurologa, fizjoterapeuty, psychiatry czy endokrynologa. W walce z chorobą pomocna może być również psychoterapia.
Choroba Fahra a zaburzenia psychiczne
Jak wspomniano już wcześniej, choroba Fahra objawiać może się również w postaci zaburzeń neuropsychiatrycznych. Osoby zmagające się ze schorzeniem mogą mieć trudności z koncentracją i zaburzenia pamięci oraz trudności zapamiętywania, ponadto nie jest rzadkością drażliwość oraz zaburzenia funkcji poznawczych. Choroba może przyczynić się do otępienia i zmian osobowości, ponadto może prowadzić do depresji lub psychozy, a nawet w niektórych przypadkach do halucynacji i urojeń. Kolejne objawy psychiatryczne to spowolnienie psychoruchowe oraz dezorientacja, a nawet myśli samobójcze. Niekiedy objawy przypominają schizofrenię lub manię.
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
