Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Zespół Downa (inaczej trisomia 21. chromosomu) to schorzenie genetyczne, które można wykryć na bardzo wczesnym etapie, jeszcze w ciąży. Jak objawia się zespół Downa? Czy zespół Downa widać na USG? Odpowiadamy na te pytania.
Spis treści
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Czym jest Zespół Downa i jak się objawia?
Zespół Downa to inaczej trisomia chromosomu 21, czyli obecność dodatkowego chromosomu 21. zamiast pary dwóch chromosomów [1]. Jak dotąd nie poznano dokładnej przyczyny zespołu Downa, wiadomo jedynie, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby genetycznej rośnie wraz z wiekiem matki [1]. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dla 20-latki jedynie 1:1527, natomiast w przypadku kobiety, która zaszła w ciążę po 35. roku życia już 1:350 [2].
- lekko skośne, szeroko rozstawione oczy,
- nadmiar skóry na karku,
- nieproporcjonalnie małe: głowa oraz uszy, natomiast duży język,
- niski wzrost,
- opóźnienie intelektualne,
- płaski profil twarzy,
- szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową,
- szerokie stopy,
- tendencja do nadmiernego przyrostu masy ciała,
- zaburzenia endokrynologiczne (np. choroby tarczycy),
- zaburzenia hematologiczne,
- zaburzenia immunologiczne,
- zaburzenia okulistyczne — wady refrakcji, astygmatyzm, zaćma, zez,
- zaburzenia zachowania,
- zmarszczka nakątna.
- https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 02.12.2022 r.]
- https://www.testdna.pl/badania-prenatalne/ciaza-po-35-roku-zycia-ciaza-po-40-stce/ [dostęp: 02.12.2022 r.]
- https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/badanie-przeziarnosci-karkowej-plodu [dostęp: 02.12.2022 r.]
- https://www.sonomedika.pl/diagnostyka-prenatalna.htm [dostęp: 02.12.2022 r.]
- https://medfemina.pl/jak-czytac-wyniki-badan-prenatalnych/ [dostęp: 02.12.2022 r.]
- Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free h-hCG and PAPP-A at 10 – 14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000;20:411 – 6.
- https://nipt-geneplanet.com/ [dostęp: 02.12.2022 r.]
Skąd wiadomo, że dziecko ma zespół Downa? Objawy charakterystyczne dla trisomii 21. chromosomu to [1]:
U dzieci z zespołem Downa występują również: hipotonia (zmniejszone napięcie mięśniowe) oraz liczne wady wrodzone, w tym w szczególności dotyczące serca oraz przewodu pokarmowego (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, otwór w przegrodzie międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej, zwężenie dwunastnicy, trzustka pierścieniowata, choroba Hirschprunga) [1]. Nawet 15% dzieci z zespołem Downa choruje także na celiakię [1]. Autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym wymaga leczenia przez całe życie za pomocą diety bezglutenowej. Na szczęście dzięki rozwiązaniom takim jak recepta online rodzice chorego dziecka mogą liczyć na szybką pomoc, zarówno jeśli chodzi o zakup leków, jak i umawianie wizyt u lekarza.
Czy Zespół Downa jest widoczny na USG?
Jak zachowuje się płód z zespołem Downa? Czy zespół Downa widać na USG? Nieprawidłowości nie stwierdzimy na podstawie obserwacji wyglądu twarzy ani sprawdzając, czy płód z zespołem Downa jest ruchliwy. Badanie wykonywane sondą przezbrzuszną, mające na celu ocenę anatomii płodu, pozwala jednak przeprowadzić pomiar tzw. przezierności karkowej (NT) [3].
Jest to przestrzeń płynowa w obrębie tkanki podskórnej karku płodu, uznawana za jeden ze wskaźników zespołu Downa. Objawy na USG, sugerujące, że możemy mieć do czynienia z trisomią 21. chromosomu to zwiększony wymiar przezierności karkowej [4]. Gdy badaniu jest poddawany płód z zespołem Downa, USG może wskazać również brak kości nosowej — kolejny z markerów trisomii 21. chromosomu, a także trisomii 18. (zespołu Edwardsa) oraz trisomii 13. (zespołu Patau) [4].
Zespół Downa — USG połówkowe — czy jego wynik wystarczy do postawienia diagnozy?
Czy zespół Downa można wykryć na USG jednoznacznie i na podstawie tego badania postawić diagnozę? Niestety nie, na podstawie ultrasonografii można jedynie rozpoznać wstępnie zespół Downa. Widoczny na USG obraz w postaci zwiększonej przezierności karkowej (nagromadzenia płynu w okolicy karku) wymaga wykonania dodatkowych badań. Jednoznaczną diagnozę można postawić dopiero po otrzymaniu rezultatu badań genetycznych.
USG a zespół Downa — wynik fałszywie negatywny
Czasami zdarza się, że wychodzi prawidłowe USG, a zespół Downa mimo to się rozwija. Nieinwazyjne badania prenatalne są bowiem obarczone pewnym ryzykiem otrzymania wyniku fałszywie negatywnego. Zespół Downa w USG jest wykrywany z czułością rzędu 80% [5], dlatego też istnieje 20% prawdopodobieństwo, że badanie nie wykryje choroby genetycznej (mimo jej obecności) i para otrzyma prawidłowy wynik.
Metody diagnozowania Zespołu Downa
Jak rozpoznać zespół Downa? Na USG można sprawdzić wynik przezierności karkowej, natomiast badania nie sprawdzą, czy u dziecka wystąpiły wady genetyczne odpowiedzialne za trisomię 21. chromosomu [1]. Wykonywany w ciąży test PAPP-A, który bada stężenie specyficznego białka PAPP-A, również nie daje jednoznacznej odpowiedzi, ponieważ jest to badanie biochemiczne, którego czułość dla trisomii 21. chromosomu wynosi 90% [6].
Dla diagnostyki zespołu Downa kluczowe są nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne NIPT (Noninvasive prenatal testing) [7]. To nowoczesne badania genetyczne wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej kobiety. Można je wykonać już po 10. tygodniu ciąży, aby dowiedzieć się więcej o zdrowiu nienarodzonego jeszcze dziecka [7].
Badania NIPT należą do grupy prenatalnych badań przesiewowych, nieinwazyjnych. Prawidłowy wynik pomaga odzyskać rodzicom spokój, natomiast jeśli test NIPT da nieprawidłowy wynik, to jeszcze nie oznacza, że dziecko jest chore. Zły wynik nieinwazyjnego badania genetycznego świadczy jedynie o zwiększonym ryzyku wystąpienia choroby genetycznej, co wymaga potwierdzenia za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. biopsja kosmówki czy amniopunkcja [1]. Badania te polegają na analizie kariotypu i pozwalają na postawienie jednoznacznej diagnozy [1].
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
