Zespół Downa — podstawowe informacje

Napisano 26.08.2022 | Asystent Medyczny | Czas czytania: 4 min.

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?

Zamów Teraz w 5 minut>

Zespół Downa (inaczej trisomia 21. chromosomu) to najczęściej występująca wada genetyczna [1]. Jakie objawy można zauważyć u dzieci z zespołem Downa? Jak można wspomóc funkcjonowanie osoby dorosłej z zespołem Downa? Czy możliwe jest zapobieganie pojawieniu się tej choroby genetycznej? Odpowiadamy na pytania. 

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?

Zamów Teraz w 5 minut>

Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu — przyczyny choroby

Co to jest zespół Downa? Trisomia 21. chromosomu to obecność dodatkowego chromosomu 21, we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w niektórych z nich [2] [3]. Co odpowiada za zespół Downa? Przyczyną są najczęściej losowe wady genetyczne [4]. Czym są owe chromosomy, których nieprawidłowa liczba odpowiada za zespół Downa? Chromosomy to zbiór danej liczby i rodzajów genów, dziedziczony po rodzicach. U człowieka występują 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci. 

Częstotliwość występowania zespołu Downa

Zespół Downa przypada w Stanach Zjednoczonych co 1:700 żywych urodzeń, co przedkłada się na około 6000 dzieci urodzonych każdego roku [3] [5]. Natomiast jeśli chodzi o statystyki na całym świecie, szacowana częstość występowania trisomii 21. chromosomu wynosi 1:1000 – 1100 żywych urodzeń [6]. 

Co może wpływać na występowanie choroby?

Częstość występowania zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki [2] [3]. W przypadku, gdy kobieta zachodzi w ciążę w wieku 36 lat, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:300, natomiast dla 40-letniej i 45-letniej kobiety wzrasta odpowiednio do 1:100 oraz 1:20 [3]. Na szczęście dzięki ogromnemu rozwojowi medycyny oraz zwiększonemu dostępowi do konsultacji z lekarzami (teleporady czy recepty można zamawiać za pośrednictwem podmiotów medycznych realizujących swoje usługi zdalnie, takich jak np. e-recepta) świadomość na temat trisomii 21. chromosomu znacznie wzrosła. Co więcej, zaburzenie genetyczne jest możliwe do wykrycia na bardzo wczesnym etapie ciąży, a nie dopiero, gdy dziecko się urodzi. 

Zewnętrzne objawy zespołu Downa

Dorosłych oraz dzieci z zespołem Downa można poznać przede wszystkim po cechach dysmorfii, takich jak [3]:

  • bruzda zgięciowa na dłoniach, 
  • nadmiar skóry na karku, 
  • płaski profil twarzy,
  • skośne szpary powiek, 
  • zmarszczka nakątna.

Co jeszcze może wskazywać na zespół Downa? Objawy, które są charakterystyczne dla trisomii 21. chromosomu to także [3] [7]: 

  • niedosłuch, 
  • opóźniony rozwój psychoruchowy (w różnym stopniu), 
  • wady organów wewnętrznych — serca, przewodu pokarmowego,
  • wolniejszy i niższy wzrost, 
  • upośledzenie umysłowe  (w różnym stopniu, u osób chorujących na zespół Downa stopnie upośledzenia mogą wynosić od lekkiego, przez umiarkowany, do znacznego), 
  • zaburzenia hematologiczne, 
  • zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, choroby tarczycy), 
  • zaburzenia immunologiczne, 
  • zaburzenia dotyczące układu kostnego, 
  • zaburzenia okulistyczne, 
  • zaburzenia zachowania, 
  • zmniejszone napięcie mięśniowe. 

W przypadku zauważenia u dziecka powyższych objawów konieczna jest wizyta w poradni genetycznej. Badania genetyczne potwierdzą rozpoznanie trisomii 21. chromosomu. 

Rodzaje zespołu Downa

Istnieją trzy rodzaje zespołu Downa [3] [8]: 

  • trisomia 21. chromosomu — w większości przypadków dodatkowy chromosom 21 jest obecny w całości, jest to tzw. pełna trisomia. Dodatkowy chromosom jest replikowany w każdej komórce ciała, 
  • forma translokacyjna trisomii 21. chromosomu — u 3-4% przypadków występuje translokacja, czyli obecność dodatkowego fragmentu 21. chromosomu. Wtedy zaburzenie może mieć podłoże dziedziczne,
  • trisomia mozaikowa — forma mozaikowa zespołu Downa jest bardzo rzadka (1-2% przypadków), polega na obecności 21. chromosomu tylko w niektórych komórkach. Wystąpienie niepełnej trisomii może poskutkować mniej nasilonymi objawami zespołu Downa. 

Czy możliwe jest zapobieganie pojawiania się zespołu Downa?

Zespołowi Downa nie da się zapobiegać ani go wyleczyć, jest to choroba genetyczna, która, nawet jeśli została wykryta na wczesnym etapie ciąży, towarzyszy choremu przez całe jego życie. Wczesna identyfikacja trisomii 21. chromosomu jest jednak pomocna dla opiekunów chorego, ponieważ mają oni wystarczająco dużo czasu, aby dowiedzieć się jak najwięcej na temat zaburzenia i odpowiednio przygotować na narodziny dziecka. Rehabilitacja dzieci z zespołem Downa już od momentu narodzin znacznie poprawia jakość życia zarówno ich, jak i ich rodzin. 

Jakie badania wykonać, żeby wykryć zawczasu zespół Downa? Objawy w ciąży można zauważyć dzięki badaniu USG (2D, 3D, 4D) [9]. Wykrycie trisomii 21. chromosomu jest możliwe także dzięki [9]:

  • biochemicznym badaniom krwi (test PAPP-A), 
  • nieinwazyjnym badaniom genetycznym NIPT (badaniom wolnego płodowego DNA). 

Wymienione badania należą do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych. To oznacza, że zespół Downa widoczny na USG lub podejrzenie trisomii 21. chromosomu w badaniu PAPP-A nie oznacza jeszcze na pewno, że dziecko jest chore. Wskazuje jedynie na podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badań nieinwazyjnych wykonuje się badania diagnostyczne, które są inwazyjne [10]. Dopiero na podstawie badań takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki można postawić rozpoznanie. 

Funkcjonowanie osoby dorosłej z zespołem Downa w społeczeństwie jest bardzo utrudnione, ze względu na znaczny stopień upośledzenia umysłowego, do tego trisomii 21. często towarzyszą liczne wady wrodzone, przyczyniające się do poważnych problemów zdrowotnych. Ile żyją ludzie z Downem? Przyjmuje się, że średnia długość życia z trisomią 21. chromosomu wynosi 56 lat [3].

Czy zespół Downa jest chorobą dziedziczną?

Niestety w większości przypadków nie da się przewidzieć, u kogo wystąpi zespół Downa. Dziedziczenie trisomii 21. chromosomu po rodzicach stanowi przyczynę jedynie około 1% zachorowań (gdy rodzice są nosicielami genów translokacji zespołu Downa), natomiast wszystkie pozostałe zaburzenia genetyczne powstają losowo i niezależnie od dziedziczenia [6]. Jeśli chodzi o możliwość przekazania trisomii 21. chromosomu dzieciom przez osoby chorujące na zespół Downa, płodność oraz możliwość posiadania zdrowego potomstwa u kobiet i mężczyzn z tym zaburzeniem jest znacznie obniżona. Jedynie około 50% kobiet z trisomią 21. chromosomu wykazuje predyspozycje do posiadania potomstwa, przy jednoczesnym wysokim ryzyku komplikacji okołociążowych [11], natomiast przyjmuje się, że mężczyźni są bezpłodni. Dotychczas odnotowano jedynie trzy przypadki, gdy mężczyźnie z trisomią 21. chromosomu udało się począć dziecko [12]. 

Źródła: 

  1. Rylke-Chowaniec A. Czy da się wyleczyć zespół Downa? Odnajdywanie sprawczości w systemie biomedycznym przez rodziców osób z zespołem Downa. 2016. Zeszyty Etnologii Wrocławskiej 2(25): 93-110.
  2. Akhtar F., Bokhari S. R. A. 2022. Down Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing
  3. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 22.08.2022 r.]
  4. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/downsyndrome [dostęp: 22.08.2022 r.]
  5. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html [dostęp: 22.08.2022 r.]
  6. https://www.healthline.com/health/down-syndrome/down-syndrome-facts [dostęp: 22.08.2022 r.]
  7. Choi JK. 2008. Hematopoietic disorders in Down syndrome. International Journal of Clinical and Experimental Pathology 1(5):387-95.
  8. https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/ [dostęp: 22.08.2022 r.]
  9. Stembalska A. et al. 2011. Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne. Ginekologia Polska 82: 126-132. 
  10. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. 2022. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7, 1: 20–33.
  11. https://www.mp.pl/pacjent/ciaza/lista/70940,czy-kobieta-z-zespolem-downa-moze-zajsc-w-ciaze
  12. Pradhan M. et al. 2006. Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril 86(6):1765.e1-3. 

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?

Zamów Teraz w 5 minut>

Informacje zawarte w dziale „Blog" serwisu NaszaRecepta.pl należy traktować jedynie jako informacyjno-edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą w żadnym wypadku zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być również uznawane za profesjonalną poradę medyczną. Wydawca serwisu NaszaRecepta nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów informacyjno-edukacyjnych bez wcześniejszej konsultacji ze specjalistą.