Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Skóra szagrynowa to podnaskórkowe znamię kolagenowej tkanki łącznej, związane ze stwardnieniem guzowatym. Skóra może być przebarwiona z widocznymi porami, co niektórym przypomina wyglądem skórkę pomarańczy. Zmiany te najczęściej występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.
Spis treści
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Czym jest skóra szagrynowa i jak wygląda?
Skóra szagrynowa to nieregularnie ukształtowana, pogrubiona plama, składająca się z nadmiaru tkanki włóknistej. Najczęściej ma różowawą barwę. Powierzchnia skóry szagrynowej często jest opisywana jako mająca teksturę skórki pomarańczy. Plamy mogą mieć średnicę od kilku milimetrów do ponad 10 centymetrów. Zmiany są najczęściej spotykane w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Zazwyczaj pojawiają się one po raz pierwszy przed lub w okolicach dojrzewania, ale czasami są widywane u dzieci w wieku sześciu miesięcy. Liczba plam może z czasem wzrastać i zazwyczaj rośnie proporcjonalnie do wielkości ciała aż do okresu dorosłości.
Czy skóra szagrynowa zawsze jest objawem stwardnienia guzowatego?
Skóra szagrynowa jest jedyną z chorób tkanki łącznej. To rzadkie zmiany skórne, pojawiające się, gdy głębsze warstwy skóry nie rozwijają się prawidłowo albo ich składniki występują w niewłaściwych proporcjach. Przykładowo w skórze może występować zbyt wiele kolagenu (kolagenoza). Choroby tkanki łącznej mają podłoże autoimmunologiczne, co oznacza, że komórki układu odpornościowego rozpoznają tkankę łączną w organizmie jako wrogą i ją atakują. Nie są znane konkretne przyczyny występowania zaburzeń. Jednak można się ich doszukiwać w kombinacji czynników: immunologicznych, genetycznych, środowiskowych i hormonalnych.
Choroby tkanki łącznej towarzyszą również innym chorobom w tym stwardnieniu guzowatym, kile czy przewlekłej białaczce mielomocytowej.
Skóra szagrynowa występuje u około 20-40% pacjentów z zespołem stwardnienia guzowatego. Uważa się ją za charakterystyczny objaw choroby, dlatego stanowi główną cechę w kryteriach diagnostycznych. Chociaż często plamy przybierają dość duże rozmiary, zazwyczaj są ukryte pod ubraniem. Większe lub bardziej wystające zmiany mogą powodować dyskomfort np. ocierać się o ubranie i wymagać operacji.
Leczenie objawów stwardnienia guzowatego w tym skóry szagrynowej
Stwardnienie guzowate (TSC) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą. Przyczyną są mutacje w obrębie jednego z genów: TSC1 albo TSC2. Objawia się powstawaniem licznych, łagodnych guzów (hamartoma). Lokalizacja zmian może obejmować wiele narządów – szczególnie skórę. Oprócz tego guzki mogą być obecne m.in. w mózgu, sercu, nerkach, płucach oraz wątrobie.
Stwardnienie guzowate to choroba postępująca i przewlekła. Wczesne wykrycie schorzenia i właściwa diagnoza są kluczowe w leczeniu, ponieważ ciężkie postaci choroby stanowią ryzyko utraty życia przez pacjenta. Na szczęście schorzenie wykazuje dość niską śmiertelność. Nie oznacza to jednak, że należy porzucić leczenie. Odpowiednie postępowanie pomoże podnieść jakość życia pacjenta. Każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie, a rokowania zależą od stopnia zaawansowania schorzenia – umiejscowienia oraz ilości guzów.
Objawy nie są łatwe do rozpoznania, ponieważ choroba atakuje różne narządy. Najczęściej rozpoznawane symptomy dotyczą skóry. Główne zmiany skórne to: bezbarwne znamiona, naczyniakowłókniaki na twarzy, skóra szagrynowa, włókniaki okołopaznokciowe, zmiany typu „confetti”, płaskie włókniaki na czole.
Chociaż zmiany skórne rzadko prowadzą do poważnych komplikacji fizjologicznych, mogą powodować dyskomfort fizyczny i stres psychiczny. Z tego powodu ważne jest odpowiednie monitorowanie i interwencja. Na szczęście postępy w chirurgii laserowej i innych dziedzinach medycyny sprawiły, że życie z niektórymi skórnymi objawami stwardnienia guzowatego stało się przyjemniejsze. Trzeba jednak pamiętać, że całkowite wyleczenie przyczyny TSC jest niemożliwe. Z tego powodu stosuje się leczenie objawowe.
Najczęściej leczonymi zmianami skórnymi związanymi z TSC są naczyniakowłókniaki twarzy. Leczenie staje się ważne zwłaszcza dla nastolatków i młodych dorosłych, ponieważ mają tendencję do rozrostu. Najbardziej obiecujące leczenie wykorzystuje różne rodzaje technik laserowych do usuwania tkanki włóknistej i naczyń krwionośnych, które tworzą guzy. Technika ta zwykle wymaga jedynie znieczulenia miejscowego, w zależności od wieku pacjenta, a większość osób w pełni wraca do zdrowia w ciągu tygodnia do 10 dni. Niektórzy specjaliści zalecają włączyć do leczenia naczyniakowłókniaków twarzy maść z rapamycyną. Do zakupu preparatu potrzebna będzie e-recepta.
Dermatolodzy usuwają włókniaki okołopaznokciowe zarówno poprzez zabieg laserowy, jak i wycinając chirurgicznie. Staje się to konieczne, gdy zmiany stają się niewygodne fizycznie, zwłaszcza te podatne na krwawienie lub te, które są duże i utrudniają codzienne funkcjonowanie np. noszenie butów.
Skórę szagrynową i włókniaki na czole można również leczyć za pomocą lasera. Jednak ze względu na to, że zmiany mogą odrastać, a zabiegi laserowe powodują blizny. Z tego względu większość dermatologów zaleca tę opcję tylko w przypadku bardzo dużych i szczególnie szpecących zmian.
Oprócz terapii laserowej i interwencji chirurgicznej zmiany skórne stwardnienia guzowatego są poddawane krioterapii czy dermabrazji.
Warto również pamiętać, że przy TSC występują również guzy, które mogą zakłócać funkcjonowanie potrzebnych do życia narządów. Leczenie powinno być kompleksowe i wielospecjalistyczne, dzięki czemu pacjent będzie miał zapewnioną dobrą opiekę, które poprawi jego jakość życia.
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
