Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Zespół Marfana to uwarunkowana genetycznie choroba tkanki łącznej, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia włókien sprężystych, poza tym zaburzeniu ulega synteza elastyny. Chorobę charakteryzuje różnorodny przebieg, a zmiany narządowe dotyczyć mogą całego organizmu. Główną przyczyną schorzenia jest mutacja w genie fibryliny 1 (FBN1). Do jej rozpoznania dochodzi zwykle w okresie dojrzewania lub w dorosłym wieku. Co to jest zespół Marfana? Jakie są przyczyny i objawy choroby Marfana? Jak wygląda diagnostyka i leczenie schorzenia? Po więcej informacji zapraszamy do naszego artykułu!
Spis treści
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Zespół Marfana — co to takiego?
Jedną z rzadkich chorób genetycznych jest zespół Marfana, z ang. Marfan syndrome, MF. Choroba ta została odkryta w 1876 roku przez amerykańskiego okulistę E. Williamsa i dotyczy tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii. Nazwa schorzenia pochodzi natomiast od nazwiska francuskiego pediatry – A. Marfana, który w późniejszym czasie zajmował się jego badaniem. Charakterystyczną cechą choroby jest duża zmienność fenotypowa. Tkanka łączna pełni bardzo ważne funkcje w organizmie człowieka. Dzięki niej wszystkie komórki utrzymywane są w odpowiednich miejscach, a organy nie ulegają rozpadowi, przez co człowiek może prawidłowo rosnąć i rozwijać się. Tkanka łączna odpowiada również za ochronę wrażliwych narządów przed różnego rodzaju urazami. W organizmie człowieka obecna jest między innymi tkanka łączna tłuszczowa, chrzęstna oraz kostna. Dzieli się ją również na tkankę łączną zbitą, zarodkową, galaretowatą oraz siateczkową.
Tkankę łączną znaleźć można w sercu, w płucach, w naczyniach krwionośnych, a także w mięśniach, czy też w skórze, dlatego objawy zespołu Marfana są zróżnicowane i mogą dotykać wielu miejsc organizmu. Choroba Marfana to schorzenie, które związane jest z mutacją genu FBN1, którego najważniejszym zadaniem jest kodowanie fibryliny 1, czyli białka tkanki łącznej. Zespół Marfana u dzieci związany jest z nieprawidłowościami dotyczącymi produkcji elastyny oraz włókien sprężystych. Kiedy choremu pilnie potrzebne są leki, a stacjonarna wizyta u lekarza z różnych przyczyn nie jest możliwa, rozwiązaniem może okazać się e-recepta online. To wygodny i bezpieczny sposób na otrzymanie niezbędnych medykamentów, bez konieczności wychodzenia z domu. Wystarczy wypełnić formularz, który zostanie dokładnie przeanalizowany przez lekarza i jeśli będą do tego wskazania, pacjent otrzyma SMS z czterocyfrowym kodem, który będzie mógł zrealizować w każdej aptece.
Przyczyny zespołu Marfana — czy jest to choroba dziedziczna?
Choroba Marfana jest schorzeniem monogenowym, które uzależnione jest od mutacji jednego genu. Za rozwój zespołu Marfana odpowiada mutacja położonego na ramieniu chromosomu 15 genu FBN1, który koduje białko tkanki łącznej – fibrylinę 1. Gen fibryliny należy do genów plejotropowych, w których jedna mutacja przyczynia się do wystąpienia kilku cech, które pozornie nie mają ze sobą związku. Zmienna ekspresja tego genu oraz duża liczba czynników modyfikujących sprawiają, że objawy związane z tym schorzeniem w zależności od pacjenta mogą być różne. Zmiany w genie najczęściej mają charakter zmian punktowych. Mając na myśli zespół Marfana, dziedziczenie w przypadku tego schorzenia odgrywa istotną rolę. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że szanse na jej odziedziczenie po ojcu lub matce wynoszą 50%. Mutacja może wystąpić jednak również spontanicznie – w 25% przypadków zespół Marfana nie jest dziedziczony po rodzicach. W takiej sytuacji zdrowym rodzicom może urodzić się chore dziecko, jednak takie sytuacje występują bardzo rzadko.
Objawy choroby Marfana
Ze względu na znaczną zmienność fenotypową zespół Marfana objawy może dawać różne i mogą one pojawiać się już u noworodków. Objawy choroby mogą wystąpić także we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Najbardziej charakterystyczne objawy dotyczą zmian w obrębie układu kostnego, krążenia oraz gałek ocznych. Często spotykanym objawem przy zespole Marfana są długie palce u rąk i stóp. Wysoki wzrost, nadmiernie elastyczna skóra oraz częste bóle i zawroty głowy to kolejne objawy, jakie może dawać zespół Marfana. Do innych objawów zespołu Marfana zalicza się słabo zarysowane kości policzkowe, długogłowie (dolichocefalia), a także zaburzenia koordynacji ruchowej.
U części pacjentów pojawiać się mogą bóle kręgosłupa, poza tym nierzadko dochodzi do skrzywień kręgosłupa. Pacjenci z chorobą Marfana mogą mieć też problemy ze wzrokiem, a także ze zwichnięciem soczewki oraz odwarstwieniem siatkówki. Z chorobą może wiązać się również krótkowzroczność oraz astygmatyzm. W zespole Marfana występują również zaburzenia wchłaniania pokarmu, a także nieprawidłowa perystaltyka jelit, z którą związane są częste biegunki, zaparcia, bóle brzucha, a także wzdęcia. Do tego dochodzić mogą również zapalenia śluzówki żołądka, które w krótkim czasie mogą doprowadzić do rozwoju wrzodów żołądka.
Obraz kliniczny choroby Marfana
Kliniczny obraz w przypadku zdiagnozowania schorzenia, jakim jest zespół Marfana, jest zróżnicowany. Oprócz wcześniej wymienionych objawów przy zespole Marfana często rozpiętość ramion może być większa od wysokości ciała, z kolei dolna część ciała może być dłuższa od tułowia. Inne możliwe objawy choroby to płaskostopie, wysoko wysklepione podniebienie twarde oraz zaburzenia kształtu klatki piersiowej. Zmianie może ulec również wygląd twarzy, która staje się pociągła, natomiast szczęka staje się wąska. U chorych wystąpić mogą także problemy z układem sercowo-naczyniowym, które w większości przypadków dotyczą zastawek. Najczęstsze problemy to niedomykalność zastawki dwudzielnej i trójdzielnej.
Dojść może również do zwapnienia zastawki dwudzielnej. Inne zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego pojawiające się przy zespole Marfana to tętniaki aorty, a także poszerzenie aorty zstępującej oraz poszerzenie pnia płucnego. U chorych wystąpić może też rozedma płuc. Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowany zespół Marfana, zaburzenia psychiczne również mogą u niego wystąpić. Są to najczęściej stany lękowe, niepokój, depresje oraz nerwice.
Badania i diagnostyka zespołu Marfana
Wybór odpowiedniego lekarza, który zdiagnozuje schorzenie, nie należy do najłatwiejszych. Najmłodsi pacjenci powinni w pierwszej kolejności trafić do pediatry. Następnie, w zależności od rodzaju objawów, konieczna może okazać się wizyta u okulisty, kardiologa lub kardiochirurga. Jak zdiagnozować zespół Marfana? Diagnostyka wiąże się z wykonaniem podstawowych badań lekarskich, poza tym lekarz zlecić może pacjentowi również dodatkowe badania, do których zalicza się między innymi echokardiografię. Przydatne mogą okazać się również badania radiologiczne. W niektórych przypadkach konieczne są badania genetyczne pod kątem mutacji w genie. Do innych zlecanych przez lekarza badań zalicza się pomiar ciśnienia krwi lub zdjęcie rentgenowskie układu kostnego. Niekiedy konieczne może okazać się badanie uwapnienia kośćca oraz biochemia krwi i moczu.
W celu zdiagnozowania u pacjenta schorzenia, jakim jest zespół Marfana, test kciuka może okazać się kolejną przydatną metodą. Polega on na ułożeniu dłoni w taki sposób, by palce zakryły wystający poza ich krawędź kciuk. Dzięki testowi kciuka możliwa jest ocena długości kości, poza tym dzięki niemu dokonać można oceny elastyczności stawów. Zespół Marfana wymaga różnicowania z wieloma chorobami o podłożu genetycznym. Do takich chorób zalicza się między innymi dystrofię miotoniczną, homocystynurię, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, a także zespół Klinefeltera.
Leczenie i rehabilitacja zespołu Marfana — jak przebiega?
Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowany zespół Marfana, leczenie wiąże się między innymi z przyjmowaniem przez pacjenta środków farmakologicznych. Ich stosowanie ma na celu łagodzenie objawów towarzyszących schorzeniu. Zalicza się do nich np. środki blokujące receptory beta. Lekarz przepisać może pacjentowi również blokery kanałów wapniowych. Niekiedy konieczne może okazać się leczenie chirurgiczne, zwłaszcza w przypadku problemów z sercem oraz przy korekcie klatki piersiowej. W chorobie Marfana duże znaczenie odgrywa rehabilitacja, która ma na celu wzmocnienie układu szkieletowego i mięśniowego. Innym ważnym zadaniem rehabilitacji jest zapewnienie prawidłowego funkcjonowania układu oddechowego. Duże znaczenie odgrywa trening mięśni grzbietu oraz pływanie. U niektórych pacjentów konieczne może być stosowanie gorsetów ortopedycznych (w celu zahamowania rozwoju wad kręgosłupa) lub stabilizatorów (przy problemach ze stawami).
Zespół Marfana — rokowania
Pacjenci, u których został zdiagnozowany zespół Marfana, muszą mieć na uwadze, że jest to schorzenie nieuleczalne. Rokowania dla pacjentów z chorobą Marfana uzależnione są od wielu czynników, w tym od występujących u nich objawów. Jeszcze w dwudziestym wieku chorzy dożywali średnio do 30 lat. Obecnie, jeśli u osoby zostanie zdiagnozowany zespół Marfana, długość życia pacjenta nie odbiega znacząco od średniej długości życia w krajach rozwiniętych.
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
