Porfiria wątrobowa – przyczyny, rozpoznanie, leczenie

Napisano 08.10.2022 | Medyczny Asystent | Czas czytania: 3 min.

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Porfiria jest grupą chorób, które mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty. U chorych na porfirię dochodzi do zaburzenia syntezy hemu. W zależności od miejsca, w którym pojawia się zaburzenie syntezy hemu, rozróżnia się kilka rodzajów porfirii. Jednym z nich jest porfiria wątrobowa. Chorobę najczęściej powodują czynniki genetyczne, poza tym do jej rozwoju dochodzi również przez nadmierne spożywanie alkoholu oraz przez leki. Jakie symptomy mogą pojawiać się u chorego i jakich objawów może spodziewać się chory przy tego rodzaju schorzeniu? Jak wygląda rozpoznanie choroby? Po więcej informacji zapraszamy do naszego artykułu!

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Porfiria wątrobowa — czym jest ta choroba?

Porfirie ze względu na przebieg kliniczny dzieli się na ostre i nieostre. W zależności od narządu, w jakim występują, porfirie dzieli się na erytropoetyczne oraz wątrobowe. Jedną z bardzo rzadkich dolegliwości jest porfiria wątrobowa. Co to jest za choroba? Porfiria to schorzenie, które polega na zaburzeniu syntezy hemu w organizmie. Z chorobą wiąże się brak, zmniejszenie bądź też ograniczenie do minimum aktywności enzymów, które odpowiadają za syntezę hemu. Efektem jest gromadzenie się nadmiernej ilości hemu, który przyjmuje postać porfiryn i ich prekursorów. W diagnostyce wyróżnia się dwa rodzaje porfirii. Jednym z nich jest przewlekła porfiria wątrobowa. Innym rodzajem porfirii jest ostra porfiria wątrobowa. Choroba może mieć charakter wrodzony lub wtórny. Podejrzenie u pacjenta porfirii wątrobowej ma charakter wrodzony. Dziedziczenie choroby może zachodzić w sposób autosomalny lub dominujący.

Jeśli u pacjentów została zdiagnozowana porfiria wątrobowa i potrzebne im są leki na wyciszenie jej objawów lub jeśli pacjenci cierpią na inne schorzenia wymagające szybkiego podania leków, skorzystać mogą z rozwiązania, jakim jest e-recepta. Dzięki niemu mogą szybko i skutecznie otrzymać niezbędny lek – bez konieczności wizyty u lekarza. Wystarczy wypełnić zamieszczony w Internecie formularz, który następnie przeanalizuje lekarz i jeśli będą do tego wskazania, wystawi receptę.

Czytaj także:
  • Ostra porfiria przerywana – objawy, leczenie i przyczyny
  • Objawy porfirii wątrobowej

    Porfiria wątrobowa objawy może mieć różne. Do najczęstszych objawów porfirii wątrobowej zalicza się częste bóle brzucha, a także wymioty, zaparcia i bóle mięśni. Często pojawia się tachykardia, inaczej częstoskurcz, która jest jednym z rodzajów zaburzeń rytmu pracy serca. Z tachykardią pacjent ma do czynienia, jeśli tempo pracy jego serca jest przyspieszone i wynosi ponad 100 uderzeń na minutę. Chorzy mogą mieć też nadciśnienie, poza tym przy tego typu chorobie pojawiać się mogą też drgawki. Do tego dojść może porażenie, a także pojawić się mogą niedowłady. Jednym z objawów porfirii jest też światłowstręt, inaczej nadwrażliwość oczu na światło. U pacjenta, który podejrzewa u siebie porfirię wątrobową, dojść może również do wystąpienia problemów ze stawami (zwyrodnienie stawów), poza tym towarzyszyć jej może cukrzyca i bezsenność.

    Przyczyny porfirii wątrobowej

    Porfiria wątrobowa przyczyn może mieć wiele. Występowanie zaburzenia w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi może mieć podłoże genetyczne, poza tym może być spowodowane przez czynniki zewnętrzne. Jak zostało wspomniane wcześniej, chorobie towarzyszą mutacje genów, które odpowiedzialne są za kodowanie białka funkcyjnego enzymu ferrochelatazy. W większości przypadków za rozwój porfirii odpowiadają jednak czynniki zewnętrzne. Zalicza się do nich między innymi obecność chorób, do których należy wirusowe zapalenie wątroby. Do innych przyczyn porfirii wątrobowej zalicza się przyjmowanie niektórych leków, poza tym czynnikiem wpływającym na rozwój choroby jest spożywany w nadmiernej ilości alkohol. Farby i oleje przemysłowe to kolejne przyczyny choroby, z którą mogą zmagać się pacjenci. Za rozwój choroby odpowiadają również zanieczyszczenia wody metalami ciężkimi, a także środki ochrony roślin. Przyczyną porfirii, szczególnie u kobiet, mogą być też zaburzenia hormonalne. Stres to kolejny czynnik, który może być odpowiedzialny na porfirię.

    Diagnostyka porfirii wątrobowej

    Diagnostyka wykonywana jest w celu rozpoznania i monitorowania porfirii wątrobowej. Wykonuje się je między innymi w sytuacji, kiedy pojawiające się u pacjentów objawy wskazują na rozwój choroby, jaka jest porfiria wątrobowa. Głównymi badaniami diagnostycznymi, które mają na celu wykrycie schorzenia, jakim jest porfiria wątrobowa, są badania biochemiczne krwi i moczu na obecność i stężenie szlaków przemian porfiryn. Jeśli chodzi o chorobę, jaką jest porfiria, diagnostyka obejmuje również badania kału, które mają na celu stwierdzenie obecności substratów szlaku syntezy porfiryn. W skład tych oznaczeń wchodzi kwas delta-aminolewulinowy (ALA) w moczu, porfobilinogen (PBG) w moczu oraz porfiryny (uroporfiryna, koproporfiryna, protoporfiryna) w moczu, kale lub krwi.

    W zależności od rodzaju wykonywanego badania próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej, próbka moczu pobierana jest ze zbiórki dobowej, poza tym pobierana może być również próbka kału bez obecności wody lub moczu. Kolejne ważne badanie to analiza widma fluorescencyjnego porfiryn znajdujących się w osoczu. Niekiedy lekarz zlecić może również badanie genetyczne na obecność mutacji genów kodujących białka enzymów szlaku przemian biochemicznych porfiryn.

    Jak wygląda leczenie porfirii wątrobowej?

    Jeśli porfiria wątrobowa wywołana została przez czynniki genetyczne, wówczas przy tego typu chorobie nie ma możliwości leczenia przyczynowego. W takiej sytuacji możliwe jest leczenie efektów, jakie powoduje atak choroby. Co więc zrobić, jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowana porfiria wątrobowa. Jak leczyć to schorzenie, najlepiej będzie wiedzieć lekarz. Po kontakcie z lekarzem konieczne może okazać się leczenie polegające na dożylnym podawaniu arginianu hemu, którego zadaniem jest regulacja poziomu żelaza. W niektórych przypadkach pacjentom należy podawać glukozę. Nie bez znaczenia jest również odpowiednia dieta, poza tym konieczne może okazać się też karmienie jelitowe – zwłaszcza w przypadku częstych wymiotów. Zalecona przez lekarza terapia może trwać od kilku dni do nawet kilku tygodni.

    Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Informacje zawarte w dziale „Blog" serwisu NaszaRecepta.pl należy traktować jedynie jako informacyjno-edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą w żadnym wypadku zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być również uznawane za profesjonalną poradę medyczną. Wydawca serwisu NaszaRecepta nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów informacyjno-edukacyjnych bez wcześniejszej konsultacji ze specjalistą.