Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Porfiria jest chorobą, która ma wiele rodzajów. Jednym z nich jest ostra porfiria przerywana. To choroba metaboliczna, której przyczyną jest niedobór enzymu hydroksymetylobilanu (HMBS). Porfiria przerywana jest najczęściej spotykaną ostrą porfirią. Z czym dokładnie wiąże się to zaburzenie i jakimi metodami leczy się pacjentów cierpiących na ostrą porfirię przerywaną? Po szczegółowe informacje na temat przyczyn, objawów, diagnostyki oraz metod leczenia choroby zapraszamy do naszego artykułu!
Spis treści
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
Ostra porfiria przerywana — charakterystyka choroby
Pod pojęciem „porfiria” kryją się choroby metaboliczne, których obecność jest efektem zmniejszenia aktywności enzymów uczestniczących w biosyntezie hemu. Skutkiem tego jest nagromadzenie się w organizmie porfiryn lub ich prekursorów. Rozpoznanie porfirii nie jest zadaniem prostym, ponieważ przy tej chorobie mogą występować różne objawy i zaburzenia, które łatwo pomylić z objawami innych chorób. W zależności od lokalizacji zaburzenia wyróżnia się porfirie wątrobowe, które objawiają się między innymi w postaci bólu brzucha, który może być odczuwany również w okolicach pleców oraz erytropoetyczne, które dziedziczone są autosomalnie recesywnie. Uwzględniając z kolei przebieg kliniczny, porfirie dzieli się na ostre i nieostre. Z kolei ze względu na objawy chorobę dzieli się na porfirię z objawami neurologicznymi i psychicznymi, a także na porfirię z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego. Leczenie uzależnione jest przede wszystkim od rodzaju porfirii. Nie bez znaczenia pozostaje również profilaktyka.
Najczęściej spotykanym rodzajem porfirii ostrych jest ostra porfiria przerywana. Występowanie tej choroby wiąże się z niedoborem enzymu syntazy hydroksymetylobilanu (HMBS). Zaburzenie to może nie dawać u chorych żadnych objawów, z kolei u niektórych osób dochodzić może do napadów z objawami, do których zalicza się między innymi bardzo silny ból brzucha. U wielu pacjentów dochodzi do napadu w postaci kolkowego bólu brzucha o charakterze nawracającym. Objawy najczęściej pojawiają się u młodych dorosłych – zwykle po 20. roku życia, jednak w niektórych przypadkach mogą dotyczyć również nastolatków i młodszych dzieci. Porfiria jest nieuleczalna.
Jeśli pacjent ma zdiagnozowaną porfirię lub cierpi na inne schorzenie, a natychmiastowa wizyta u lekarza nie jest możliwa, skorzystać może z wygodnej opcji, jaką jest recepta przez internet. To duże ułatwienie dla osób, które potrzebują wykupić leki jak najszybciej. Do niewątpliwych zalet tego rozwiązania zalicza się możliwość otrzymania recepty bez konieczności osobistej wizyty u lekarza.
Objawy ostrej porfirii przerywanej
W zależności od przyczyny (czynniki genetyczne) ostra porfiria przerywana objawy może dawać różne, a często dochodzi do sytuacji, w której przebieg porfirii pacjenci mogą mieć bezobjawowy. Porfiria z objawami najczęściej występuje u kobiet. Wiąże się to przede wszystkim z częstymi zmianami hormonalnymi. Ostra porfiria przerywana może objawiać się silnym bólem brzucha (napady i kolkowy ból brzucha), poza tym chory może mieć wymioty i nudności. Podejrzenie choroby wiąże się również z przyspieszoną akcją serca, poza tym często towarzyszy jej nadciśnienie tętnicze. Inne możliwe objawy choroby to zaburzenia rytmu serca.
U niektórych pacjentów pojawić się mogą zaparcia, a także zaburzenia oddawania moczu. Do zauważalnych zmian w organizmie zalicza się również wzrost temperatury ciała, drgawki oraz nadmierną potliwość. W przebiegu choroby pojawić się mogą poza tym zaburzenia czucia, a także niedowład kończyn dolnych i górnych. U części osób pojawić się mogą również zaburzenia osobowości, a także bezsenność. Nadwrażliwość wzrokowa (światłowstręt i omamy wzrokowe) to kolejne możliwe objawy towarzyszące ostrej porfirii przerywanej. Rzadziej chorzy mogą mieć objawy wskazujące na ostrą psychozę, poza tym towarzyszyć im może niepokój. Tachykardia to kolejny możliwy objaw ostrej porfirii przerywanej. U kobiet nawroty ataków często mają miejsce przed miesiączką oraz w czasie ciąży.
Przyczyny ostrej porfirii przerywanej
Ostra porfiria przerywana przyczyny może mieć różne. Mając na myśli schorzenie, jakim jest ostra porfiria przerywana, dziedziczenie odgrywa tutaj znaczącą rolę. Porfira wiąże się z zaburzeniami syntezy hemu, czego efektem jest gromadzenie się w organizmie człowieka zbyt dużej ilości porfiryn lub prekursorów porfiryn. W przypadku ostrej porfirii przerywanej dziedziczenie odbywa się autosomalnie dominująco – choroba wywoływana jest przez niedobór deaminazy porfobilinogenu. Najczęstsze przyczyny porfirii to przyjmowanie niektórych leków (kiedy pacjent stosuje lek, który nie powinien być stosowany przy porfirii). W praktyce do rozwoju porfirii prowadzić może również kontakt z rozpuszczalnikami, farbami oraz lakierami. Do rozwoju choroby przyczyniać się mogą poza tym zmiany hormonalne, a także nadmierne spożywanie alkoholu. Nie tylko alkohol może stać się przyczyną ostrej porfirii przerywanej – palenie tytoniu to kolejna możliwa przyczyna rozwoju porfirii. Do rozwoju choroby przyczynić się może również stosowanie narkotyków, intensywny wysiłek fizyczny oraz silny stres, a także głodówka.
Ważna jest również zagadnienie „ostra porfiria przerywana – cholestaza”. Często przy podejrzeniu porfirii wykonywane są badania pod kątem funkcji wątroby. Nie bez znaczenia pozostaje cholestaza, który oznacza stan upośledzonego odpływu żółci z wątroby do dwunastnicy, co może mieć związek z porfirią.
Diagnostyka — w jaki sposób rozpoznać ostrą porfirię przerywaną?
Ostra porfiria przerywana diagnozowana jest na podstawie specjalistycznych badań laboratoryjnych. W diagnostyce schorzenia szczególnie ważna jest morfologia krwi, a także badanie mające na celu określenie poziomu sodu, magnezu oraz enzymów wątrobowych. Bardzo ważne jest również oznaczenie porfiryn w moczu, krwi oraz w kale. Na rozpoznanie ostrej porfirii przerywanej wskazuje zwiększona ilość porfirynogenu i kwasu ALA (delta-aminolewulinowego). Diagnostyka obejmować może również wykrycie mutacji genetycznej, jednak czynność ta nie jest konieczna do ostatecznego rozpoznania choroby. Podczas wywiadu lekarskiego należy również poinformować lekarza o przyjmowanych lekach, a także o przebytych chorobach zakaźnych i przyjmowanych używkach (alkohol, papierosy).
Jakimi metodami leczy się ostrą porfirię przerywaną?
Ostra porfiria przerywana wymaga leczenia. Ciężki przebieg schorzenia stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta. Wymaga więc stałego monitoringu wielu parametrów, do których zalicza się między innymi pomiar tętna, a także stężeń elektrolitów w surowicy. Jeśli u pacjenta pojawi się nagły atak, podaje się mu glukozę, poza tym często stosowana jest też hemina, inaczej argininian hemu. Mając na uwadze chorobę, jaką jest ostra porfiria przerywana, leczenie heminą zapewnia pacjentowi ochronę przed dalszym uszkodzeniem układu nerwowego. Lekarz powinien również wyeliminować czynniki, które przyczyniają się do nasilenia objawów porfirii.
Zapobieganie napadom ostrej porfirii przerywanej
W przypadku schorzenia, jakim jest ostra porfiria przerywana, bardzo ważne jest przestrzeganie odpowiedniej diety. Nie bez znaczenia pozostaje również tryb życia, a także przyjmowane przez pacjenta leki. W przypadku często pojawiających się napadów konieczne może okazać się profilaktyczne zastosowanie arginianu hemu – rozwiązanie to często poleca pacjentom lekarz. Jeśli objawy ostre porfirii przerywanej występują u kobiet, konieczne może okazać się przyjmowanie tabletek hormonalnych.
Sposoby na zapobieganie napadom ostrej porfirii — dieta, styl życia
By ostra porfiria przerywana nie wystąpiła, ważne jest przestrzeganie zdrowego stylu życia. Dużą rolę odgrywa również przestrzeganie zasad dotyczących zbilansowanej diety. Przede wszystkim należy ograniczyć spożywanie alkoholu, poza tym nie zaleca się palenia tytoniu. Kluczowym elementem jest również odstawienie szkodliwych leków, poza tym ważne jest spożywanie produktów ubogich w cukier, do których zalicza się cytryny, czy też grejpfruty. Ważne jest również przyjmowanie produktów bogatych w błonnik, witaminę C oraz karoten.
Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?
