Zespół Williamsa — przyczyny objawy i leczenie

Zespół Williamsa (inaczej zespół Williamsa i Beurena albo choroba elfa) to rzadkie zaburzenie genetyczne, rozpoznawane u 1 na 10-20 000 noworodków [1]. Inne statystyki mówią o częstotliwości występowania równej 1: 7500-1800 [2]. Co wywołuje zespół Williamsa? Jakie objawy daje ta choroba i na czym polega jej diagnozowanie oraz leczenie? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania.  

Zespół Williamsa — czym jest ta choroba?

Zespół Williamsa (inaczej zespół Williamsa-Beurena, zespół Fanconiego i Schlesingera, a także choroba elfa) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, który dotyka wielu różnych narządów [1] [2]. Choroba genetyczna towarzyszy pacjentowi przez całe życie, można ją zdiagnozować u dziecka po narodzinach lub jeszcze na etapie ciąży [3]. 

Zespół Williamsa — czynniki ryzyka

Wciąż trwają badania nad czynnikami ryzyka zespołu Williamsa. Przyczyny tej choroby pozostają jednak do końca niepoznane. Lekarze genetycy zauważają, że pojawienie się zespołu Williamsa w jednej ciąży nie zwiększa ryzyka wystąpienia tej nieprawidłowości u kolejnego potomstwa [3]. Dopiero gdy choroba elfa dotknie dwójki dzieci, rośnie ryzyko powtórzenia się zespołu Williamsa. Dziedziczenie tej przypadłości jest określane na poziomie 50% [3]. 

W obliczu nowoczesnych usług medycznych, takich jak zdalne konsultacje z lekarzem, recepta przez Internet czy też teleporady, dostęp do lekarzy jest znacznie lepszy i pacjent może od razu zgłosić niepokojące objawy, które zauważono u osoby dorosłej lub dziecka. Dotyczy to także sytuacji, gdy schorzenie występuje rodzinnie, warto wtedy skonsultować się ze specjalistą oraz wykonać dla pewności badania genetyczne. W dzisiejszych czasach nawet testDNA da się zrealizować bez wychodzenia z domu (po umówieniu wizyty mobilnej pielęgniarki), dzięki czemu choroby genetyczne są diagnozowane na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze można zatrzymać niektóre z ich objawów. 

Przyczyny zespołu Williamsa

Zespół Williamsa to aberracja chromosomowa, a konkretnie delecja. Przyczyną choroby jest brak fragmentu na długim ramieniu chromosomu 7 [1] [4]. Inna nazwa schorzenia to delecja 7q11.23. Do powstania aberracji chromosomowej dochodzi najczęściej w sposób losowy podczas formowania się komórek rozrodczych, z nieznanej przyczyny [2] [5]. 

Zespół Williamsa — objawy

Jak manifestuje się zespół Williamsa? Objawy, które mogą wskazywać na tę chorobę genetyczną to [1] [2] [5]: 

• cechy dysmorficzne — w zespole Williamsa wygląd jest bardzo specyficzny. Pacjentów z tą chorobą określa się mianem „elfie dziecko”, ze względu na: wydatne czoło, krótkie brwi, wydatne uszy, obwisłe policzki, szerokie usta z grubymi wargami, pokaźną szczękę, natomiast niewielką żuchwę oraz niebieskie lub zielone tęczówki. Elfie rysy twarzy są w szczególności dostrzegalne u małych dzieci,
• niepełnosprawność intelektualna (w stopniu lekkim lub umiarkowanym), 
• nieprawidłowo wykształcone zęby (hipodoncja, niedorozwój szkliwia, wady zgryzu), 
• niski wzrost, 
• ochrypły głos, 
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego (opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych w rozwoju), 
• przedwczesne dojrzewanie, 
• zaburzenia poznawcze (w różnym stopniu), 
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Co ciekawe, dzieci z elfią chorobą mają bardzo dobrą pamięć słuchową oraz językową. Są także bardzo pogodne i towarzyskie, mają bogaty zasób słownictwa oraz często wykazują zdolności muzyczne [1]. 

W zespole Williamsa wygląd twarzy czy niepełnosprawność intelektualna to niejedyne charakterystyczne objawy. Jak większość chorób genetycznych, także zespół Williamsa przyczynia się do licznych wad wrodzonych, w tym w szczególności dotyczących serca i naczyń krwionośnych oraz nerek i układu moczowego [1]. U 50% chorych diagnozowane jest nadciśnienie tętnicze, natomiast nawet 30% z nich cierpi z powodu zaburzeń endokrynologicznych [1]. 

Inne schorzenia, częste u pacjentów z elfią chorobą, to [1] [5]: 

• cukrzyca, 
• kamica nerkowa, 
• niedorozwój tarczycy, 
• nietolerancja glukozy, 
• przepukliny pępkowe lub pachwinowe, 
• przewlekłe infekcje dróg moczowych, 
• subkliniczna niedoczynność tarczycy,
• wady mięśniowo-szkieletowe (skolioza, kifoza, lejkowata klatka piersiowa), 
• wiotkość więzadeł,
• zaburzenia okulistyczne: dalekowzroczność, zaćma, zez.

Diagnostyka i leczenie zespołu Williamsa

Wstępne rozpoznanie zespołu Williamsa można postawić na podstawie objawów klinicznych — cech dysmorfii oraz zaburzeń w rozwoju. Po zauważeniu tego typu symptomów pacjent jest kierowany do poradni genetycznej. Celem zidentyfikowania przyczyny nieprawidłowości wykonuje się badania genetyczne w kierunku mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych (tzw. test mikromacierzy) [1]. Po postawieniu diagnozy zespołu Williamsa chory powinien zostać objęty opieką wielu różnych specjalistów, w tym między innymi kardiologa, endokrynologa, stomatologa oraz nefrologa. Zespół Williamsa to choroba genetyczna. Jak dotąd nie wynaleziono sposobu na leczenie przyczynowe tego typu schorzeń, nadzieję niesie terapia genowa, która być może będzie dostępna w przyszłości.  

Jak zatem radzić sobie, gdy zdiagnozowano zespół Williamsa? Leczenie objawowe pozwoli znacznie poprawić jakość życia chorego i jego bliskich. Ponieważ jednak zespół Williamsa jest schorzeniem rzadkim i o szerokim spektrum objawowym, nie ma jednego standardowego sposobu leczenia tej choroby. Będzie ono zależeć od konkretnych symptomów obserwowanych u elfiego dziecka. W sytuacji, gdy wykryto wady serca, konieczna jest ich korekcja, u chorych z podwyższonym poziomem wapnia we krwi wdrażana jest dieta zmniejszająca podaż witaminy D, tymczasem zaburzony rozwój uzębienia wymaga regularnych wizyt u stomatologa. Niektóre dzieci z zespołem Williamsa mogą wymagać hospitalizacji, wiele zależy od stopnia zaawansowania choroby. 

Ile lat żyją pacjenci z zespołem Williamsa? Długość życia nie odbiega znacząco od długości życia u zdrowych osób, chyba że dojdzie do rozwoju powikłań zespołu wad wrodzonych, np. w postaci poważnych problemów sercowo-naczyniowych lub dotyczących układu moczowego [6] [7].