Zespół Cushinga – przyczyny i leczenie. Jakie są objawy?

Zespół Cushinga jest rozpoznawany co roku u nawet 1 na 100 000 pacjentów. Choroba ta wymaga stałej opieki endokrynologicznej, a także, jeśli przyczyną jest guz przysadki, leczenia operacyjnego. Jak się objawia zespół Cushinga? Co to za schorzenie? Podpowiadamy.

Czym jest zespół Cushinga?

W ostatnich latach coraz więcej mówi się o chorobie — zespół Cushinga. Co to takiego? Tak nazywa się zespół różnorodnych objawów klinicznych, który może się rozwinąć w wyniku zbyt dużej ilości kortyzolu w organizmie [1]. W medycynie używa się pojęć: zespół Cushinga oraz choroba Cushinga. W pierwszym przypadku mowa o ogólnych objawach klinicznych, mających przyczyny zewnętrzne (egzogenne) lub wewnętrzne (endogenne), natomiast choroba Cushinga oznacza specyficzny rodzaj zespołu Cushinga, do którego rozwoju prowadzi czynnik endogenny [2]. 

Zespół Cushinga – przyczyny

Do rozwoju zespołu Cushinga prowadzi nadmiar kortyzolu, przy czym hormon stresu może pochodzić z zewnątrz (zespół Cushinga egzogenny) lub z wnętrza organizmu (zespół Cushinga endogenny) [1]. Najczęściej przyczyną zespołu Cushinga jest długotrwałe podawanie leków kortykosteroidowych, np. w leczeniu chorób reumatycznych [1]. Z tego powodu, nawet korzystając z wygodnych rozwiązań takich jak e-recepta online, należy zachować ostrożność w stosowaniu tego typu preparatów i przyjmować je wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza. Inna możliwe przyczyny zespołu Cushinga to guza przysadki lub nadnercza, powodujący wytwarzanie w nadmiarze kortyzolu [1] [3]. 

Zespół Cushinga – objawy

Jak rozpoznać zespół Cushinga? Objawy u dorosłych czy też dziecka początkowo mogą być trudne do uchwycenia. U chorego może wystąpić pojedynczy symptom, taki jak np. łatwe tworzenie się siniaków, zaczerwienienie skóry twarzy czy też czerwone rozstępy na podbrzuszu lub w okolicy pach [4]. Natomiast charakterystyczne objawy zespołu Cushinga na zaawansowanym etapie rozwoju choroby to [1]: 

• bóle brzucha, 
• bóle głowy, 
• impotencja u mężczyzn, 
• łatwe tworzenie się siniaków, 
• nadciśnienie tętnicze, 
• nadmierne owłosienie typu męskiego u kobiet (hirsutyzm), 
• nadmierny apetyt,
• obrzęki, 
• otyłość centralna (79–97%) z nagromadzeniem tkanki tłuszczowej na twarzy (tzw. twarz księżycowata) oraz w obrębie tułowia i brzucha, 
• przyrost masy ciała przy jednocześnie nieproporcjonalnie szczupłych kończynach,
• rumień, 
• szerokie, żywoczerwone rozstępy,
• szybkie męczenie się,
• ścieczenie skóry, 
• trądzik,
• zaburzenia miesiączkowania u kobiet,
• zaburzenia psychiczne: chwiejność emocjonalna, depresja, psychoza, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia snu,
• zaburzenia widzenia,
• zgaga,
• zmniejszone libido.

Najbardziej typowe dla zespołu Cushinga są cztery z wymienionych powyżej objawów [5]: 

• łatwe tworzenie się siniaków, nawet przy niewielkich urazach,
• nadciśnienie tętnicze, 
• otyłość typu centralnego (w przebiegu zespołu Cushinga sylwetka zmienia się w wyniku przyrostu masy ciała oraz zwiększenia ilości tkanki tłuszczowej), charakterystycznym symptomem jest również okrągła twarz, przypominająca księżyc w pełni (moon face), 
• zaniki mięśniowe (szczupłość kończyn, zanik mięśnia pośladkowego).

W przebiegu choroby Cushinga mogą rozwijać się również problemy z płodnością, zaburzenia metaboliczne (cukrzyca, nieprawidłowa tolerancja glukozy, kamica nerkowa), zaburzenia elektrolitowe oraz problemy związane z funkcjonowaniem układu immunologicznego (nawracające infekcje) [5].

Jak diagnozuje się zespół Cushinga?

W przypadku zespołu Cushinga oraz choroby Cushinga diagnostyka wymaga wykonania badań laboratoryjnych, które potwierdzą występowanie zaburzeń hormonalnych. W szczególności ważne jest, aby wykazać nadmiar kortyzolu w organizmie. Badania przesiewowe, które to umożliwiają, to [1]: 

• analiza dobowego wydalania wolnego kortyzolu w moczu,
• oznaczenie stężenia kortyzolu w próbce krwi lub ślinie, późnym wieczorem, 
• test hamowania z doustnym podaniem 1 mg deksametazonu przed snem i następnie oznaczeniem kortyzolu w próbce krwi pobranej rano, na czczo.

Tymczasem przy podejrzeniu choroby Cushinga leczenie może zostać opracowane dopiero po wykonaniu [3]: 

• analizy stężenia ACTH w surowicy krwi w godzinach porannych,
• testu hamowania z doustnym podaniem 8 mg deksametazonu przez dwa dni, w warunkach szpitalnych,
• testu stymulacji z dożylnym podaniem kortykoliberyny (CRH).

Zespół Cushinga — diagnostyka opiera się także o badania obrazowe  

W przypadku uzyskania niejednoznacznych lub nieprawidłowych wyników badań laboratoryjnych w dalszej kolejności wykonuje się badania obrazowe ukierunkowane na zespół Cushinga. Jakie badania może zlecić lekarz podejrzewający zespół Cushinga? Rozpoznanie będzie można postawić po wykonaniu badań takich jak: tomografia komputerowa klatki piersiowej i jamy brzusznej, USG tarczycy, rezonans magnetyczny nadnerczy, rezonans magnetyczny przysadki lub badania radioizotopowe (w zależności od podejrzewanej przyczyny) [1]. 

Leczenie Zespołu Cushinga

Leczenie zespołu Cushinga jest zależne od przyczyny, należy je prowadzić w wyspecjalizowanym ośrodku endokrynologicznym. Jeśli za chorobę odpowiada guz nadnercza lub guz przysadki, leczeniem pierwszego rzutu jest jego operacyjne usunięcie [1] [3]. W drugiej kolejności rozważane są: leczenie farmakologiczne (zastosowanie leków, które hamują produkcję hormonów nadnerczowych) oraz radioterapia (efekty lecznicze są uzyskiwane dopiero po kilku latach od rozpoczęcia terapii) [6]. 

W przypadku wykrycia zespołu Cushinga u dzieci, przed wdrożeniem leczenia należy przeprowadzić różnicowanie z otyłością prostą. W tym celu należy posłużyć się oceną krzywej wzrastania [8]. 

Zespół Cushinga — jak leczyć zaburzenia metaboliczne wywołane tym schorzeniem? 

Zaburzenia metaboliczne, które mogą się rozwinąć u osoby chorującej na zespół Cushinga, należy leczyć przede wszystkim dietą oraz odpowiednio dobranymi lekami. Przykładowo, leczenie nieprawidłowej tolerancji glukozy, wskazującej na stan przeciwcukrzycowy, wymaga [7]: 

• modyfikacji stylu życia — zwiększenia aktywności fizycznej, unikanie spożywania nadmiernych ilości alkoholu,
• redukcji masy ciała, 
• zmiany nawyków żywieniowych: wskazane jest ograniczenie kaloryczności posiłków, rezygnacja z węglowodanów prostych i sodu oraz zwiększenie zawartości błonnika pokarmowego w posiłkach. 

Jeśli zmiana stylu życia jest nieskuteczna, należy rozważyć wdrożenie leków stosowanych w leczeniu otyłości, insulinooporności oraz cukrzycy. 

Czy zespół Cushinga jest wyleczalny? 

W przypadku, gdy za objawy zespołu Cushinga odpowiada guz nadnercza lub przysadki, jego operacyjne usunięcie daje możliwość całkowitego wyleczenia. Po zakończeniu leczenia chory może jednak wymagać stałej opieki endokrynologicznej, wskazane są również kontrolne badania krwi oraz badania obrazowe, a także, w przypadku pacjentów, którzy mieli usuwane nadnercza, dożywotnie uzupełnianie hormonów [1] [3].