Stwardnienie zanikowe boczne SLA — diagnostyka i leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to ciężka choroba, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia centralnego i/lub obwodowego układu nerwowego. Jakie są pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego? Czym SLA różni się od SM, czyli stwardnienia rozsianego? Na czym polega diagnostyka i leczenie SLA? Odpowiadamy na te pytania w artykule. 

Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne? Inaczej SLA, choroba Lou Gehriga lub sclerosis lateralis amyotrophica to ciężka, postępująca choroba dotykająca ośrodkowego i/lub obwodowego układu nerwowego [1]. Schorzenie zostało rozpopularyzowane w latach 40., za sprawą piłkarza Lou Gehriga, który przeszedł na emeryturę z powodu zdiagnozowania SLA [2]. Częstość występowania SLA na całym świecie jest szacowana na 1-3 przypadków na 100 tys. osób [1]. 

Kogo dotyczy stwardnienie zanikowe boczne SLA?

Co wywołuje stwardnienie boczne zanikowe? Przyczyny SLA nie zostały do końca poznane. Prawdopodobnie w rozwoju tej choroby biorą udział czynniki genetyczne oraz czynniki środowiskowe [1] [3] [4]. Stwardnienie zanikowe boczne to choroba dziedziczona zazwyczaj w sposób autosomalny dominujący, znane są także przypadki, że SLA zostało odziedziczone w sposób recesywny [3]. Osoby, w których rodzinach zdarzały się przypadki SLA powinny zwracać szczególną uwagę na obserwowane objawy i w przypadku jakichkolwiek wątpliwości skonsultować się z lekarzem. Teleporada, czat z lekarzem, a także recepta online — to rozwiązania, dzięki którym dostęp do opieki medycznej jest znacznie łatwiejszy niż w przeszłości.

Jako czynniki rozwoju SLA wymienia się [4] [5]: 

• charakter pracy — niektóre badania naukowe sugerują, że na rozwój SLA narażeni są weterani wojskowi, możliwe przyczyny to między innymi ekspozycja na ołów, pestycydy lub inne toksyny środowiskowe,
• starszy wiek (pomiędzy 55 a 75 lat).

Inne możliwe przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego to [3] [4]: 

• mechanizmy immunologiczne, 
• nadaktywność wolnych rodników i w konsekwencji liczne uszkodzenia motoneuronów, 
• nadmierna fosforylacja, powodująca obumieranie neuronów, 
• patologiczne mechanizmy ekscytotoksyczności, które wpływają na procesy neurodegeneracji.

Stwardnienie zanikowe boczne — postaci

Wyróżnia się trzy postacie stwardnienia zanikowego bocznego: sporadyczną (inaczej choroba Charcot lub klasyczna postać SLA), rodzinną i nietypową (inaczej zespół otępienny lub SLA–parkinsonizm) [1]. Choroba przyjmuje postać sporadyczną w około 90% przypadków [1]. 

Stwardnienie zanikowe boczne dzielimy również ze względu na objawy oraz rodzaj i stopień uszkodzenia układu nerwowego, na trzy postacie [6] [7]:

• stwardnienie obwodowe — charakterystyczne dla tego rodzaju SLA są oznaki uszkodzenia neuronu obwodowego, takie jak np.: niedowład ograniczony do jednego mięśnia lub określonej grupy mięśni, osłabione lub zniesione odruchy głębokie, szybko rozwijający się zanik mięśni oraz prawidłowe lub wiotkie napięcie mięśni,
• stwardnienie opuszkowe — przy tej postaci SLA występują objawy, takie jak: zaburzenia połykania i mowy, fibrylacje języka, zaniki mięśni języka z towarzyszącymi objawami osłabienia kończyn,
• stwardnienie piramidowe — dla tego typu SLA charakterystyczne są symptomy, takie jak: drżenia, wygórowane odruchy, objaw Babińskiego i wzmożone napięcie mięśniowe.

Różnice pomiędzy SLA a SM

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to nie to samo co stwardnienie rozsiane (SM). Stwardnienie rozsiane to choroba autoimmunologiczna dotykająca ośrodkowego układu nerwowego, w której przebiegu dochodzi do demielinizacji włókien nerwowych [8] [9]. Czynniki, które mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju stwardnienia rozsianego to [10]: 

• nadmierny stres, 
• niedobór witaminy D, 
• obecność innych schorzeń autoimmunologicznych, np. związanych z tarczycą, 
• palenie papierosów,
• wysokie spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych, mleka i czerwonego mięsa,
• zakażenie wirusem Epsteina-Barr. 

Czym jeszcze różnią się stwardnienie zanikowe boczne, a stwardnienie rozsiane? SM dotyka osoby w wieku pomiędzy 20 a 40 lat, tymczasem SLA występuje głównie u starszych, rzadkością jest stwardnienie zanikowe boczne w młodym wieku [8]. 

Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego to zaburzenia widzenia, problemy z pamięcią i koncentracją, sztywność i skurcze mięśni oraz zaburzenia nastroju [8] [11], tymczasem na późniejszych etapach rozwoju choroby mogą wystąpić: trudności w płynnym wykonywaniu ruchów, drżenie kończyn podczas zamierzonego wykonywania określonych ruchów, niedowłady kończyn dolnych lub kończyn dolnych i górnych, zaburzenia czucia powierzchniowego, zaburzenia kontroli zwieraczy, zaburzenia nastroju, w tym także stany depresyjne oraz zaburzenia poznawcze [11]. Dla SM charakterystyczne są okresy remisji i zaostrzeń, natomiast SLA ma stale postępujący przebieg [8]. Obie choroby są nieuleczalne, jednak SM cechuje się lepszymi niż SLA rokowaniami.

Pierwsze objawy stwardnienie zanikowego bocznego

Jak manifestuje się stwardnienie zanikowe boczne? Pierwsze objawy to [1] [4]:

• osłabienie i zanik mięśni w zakresie jednej kończyny górnej, 
• pojawienie się zmian w przeciwległej kończynie, 
• zanik mięśni w kończynach dolnych. 

Zdarza się, że pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego to także oznaki tzw. zespołu opuszkowego, czyli zaburzenia połykania i mowy, fibrylacje języka oraz zaniki mięśni języka z towarzyszącymi objawami osłabienia kończyn [1] [4]. U niektórych pacjentów mogą się pojawić również wygórowane odruchy głębokie, obustronny objaw Babińskiego, a także fascykulacje mięśni kończyn oraz tułowia [1]. Jak wyglądają fascykulacje w SLA? Tak określa się wyczuwalne przez chorego i widoczne „gołym okiem” pulsowanie mięśni [15]. 

Objawy postępującej choroby SLA

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba o charakterze postępującym, uszkadzająca neurony w mózgu oraz rdzeniu kręgowym i przez to, prowadząca do stopniowej utraty ruchomości mięśni, problemów z mową czy przełykaniem pokarmu, a także, w bardzo zaawansowanej postaci — zaburzeń oddychania [11]. Zaawansowane objawy stwardnienia zanikowego bocznego to [4]: 

• niewydolność oddechowa, skutkująca niedotlenieniem, 
• niewyraźna mowa, 
• osłabienie siły mięśni,
• pojawienie się drżeń mięśniowych, 
• problemy z żuciem i połykaniem, skutkujące niedożywieniem chorego,
• zanik mięśni.

Warto mieć świadomość, że SLA atakuje nerwy ruchowe, natomiast sprawność umysłowa chorego pozostaje na wysokim poziomie. Z tego powodu u pacjenta ze stwardnieniem zanikowym mogą się rozwinąć także zaburzenia zachowania, w tym np. nadmierny lęk o własne zdrowie lub stany depresyjne. 

Jak wygląda leczenie stwardnienia zanikowego bocznego?

Jak rozpoznaje się stwardnienie zanikowe boczne (SLA)? Diagnostyka opiera się o wyniki badań elektrofizjologicznych (elektromiografia, elektroneurografia) oraz obrazowych (rezonans ośrodkowego układu nerwowego) [1]. Dodatkowo lekarz neurolog może zlecić badanie krwi (analiza GM1, czyli autoprzeciwciał klasy IgM skierowanych przeciwko gangliozydom), badanie genetyczne w kierunku stwardnienia zanikowego bocznego (dziedziczenie to możłiwa przyczyna) oraz analiza płynu mózgowo-rdzeniowego [1]. 

Stwardnienie zanikowe boczne należy do chorób nieuleczalnych. Dostępne metody leczenia pozwalają jedynie na łagodzenie objawów SLA, tak, aby zapewnić choremu możliwie jak największy komfort. Istotne elementy terapii to [1] [4] [5] [13]: 

• ćwiczenia rehabilitacyjne — mają one na celu utrzymanie na dobrym poziomie aktywności ruchowej oraz poprawę stanu psychicznego pacjenta chorującego na stwardnienie zanikowe boczne, 
• dieta składająca się z wysokoodżywczych produktów o konsystencji dopasowanej do potrzeb i możliwości chorego,
• pomoc ze strony logopedy, celem zachowania zdolności komunikowania się,
• stosowanie leków spowalniających chorobę, takich jak riluzol czy edarawon, 
• stosowanie leków łagodzących objawy SLA, np. przeciwdepresyjnych lub przeciwdziałających skurczom mięśni,
• wspomaganie poruszania się, np. poprzez używanie zmotoryzowanego wózka inwalidzkiego. 

Stwardnienie zanikowe boczne — ile się żyje?

Przeżywalność chorych na stwardnienie zanikowe boczne, licząc od momentu wystąpienia objawów SLA wynosi zwykle 2-3 lata, niewielki odsetek pacjentów (odpowiednio 25% i 5-10%) dożywa do 5-10 lat od momentu postawienia diagnozy [14]. Naukowcy stale pracują nad udoskonaleniem metod leczenia stwardnienia zanikowego bocznego. Terapia komórkami macierzystymi niesie ogromne nadzieje w walce z progresją tej choroby [16]. 

Stwardnienie zanikowe boczne — ostatnie stadium — jak wygląda?

Stwardnienie zanikowe boczne w zaawansowanym stadium wymaga wspomagania oddychania, np. poprzez maskę tlenową, pomocy z odruchem kaszlu i wentylacji mechanicznej z wykorzystaniem respiratora [4] [5]. Choroba kończy się zgonem w wyniku osłabienia mięśni oddechowych.