Stwardnienie zanikowe boczne SLA — diagnostyka i leczenie

Napisano 15.03.2023 | Medyczny Asystent | Czas czytania: 5 min.

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?

Wypełnij formularz w 5 minut ➡️

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to ciężka choroba, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia centralnego i/lub obwodowego układu nerwowego. Jakie są pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego? Czym SLA różni się od SM, czyli stwardnienia rozsianego? Na czym polega diagnostyka i leczenie SLA? Odpowiadamy na te pytania w artykule. 

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?

Wypełnij formularz w 5 minut ➡️

Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne? Inaczej SLA, choroba Lou Gehriga lub sclerosis lateralis amyotrophica to ciężka, postępująca choroba dotykająca ośrodkowego i/lub obwodowego układu nerwowego [1]. Schorzenie zostało rozpopularyzowane w latach 40., za sprawą piłkarza Lou Gehriga, który przeszedł na emeryturę z powodu zdiagnozowania SLA [2]. Częstość występowania SLA na całym świecie jest szacowana na 1-3 przypadków na 100 tys. osób [1]. 

Kogo dotyczy stwardnienie zanikowe boczne SLA?

Co wywołuje stwardnienie boczne zanikowe? Przyczyny SLA nie zostały do końca poznane. Prawdopodobnie w rozwoju tej choroby biorą udział czynniki genetyczne oraz czynniki środowiskowe [1] [3] [4]. Stwardnienie zanikowe boczne to choroba dziedziczona zazwyczaj w sposób autosomalny dominujący, znane są także przypadki, że SLA zostało odziedziczone w sposób recesywny [3]. Osoby, w których rodzinach zdarzały się przypadki SLA powinny zwracać szczególną uwagę na obserwowane objawy i w przypadku jakichkolwiek wątpliwości skonsultować się z lekarzem. Teleporada, czat z lekarzem, a także recepta online — to rozwiązania, dzięki którym dostęp do opieki medycznej jest znacznie łatwiejszy niż w przeszłości.

Jako czynniki rozwoju SLA wymienia się [4] [5]: 

  • charakter pracy — niektóre badania naukowe sugerują, że na rozwój SLA narażeni są weterani wojskowi, możliwe przyczyny to między innymi ekspozycja na ołów, pestycydy lub inne toksyny środowiskowe,
  • starszy wiek (pomiędzy 55 a 75 lat).

Inne możliwe przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego to [3] [4]: 

  • mechanizmy immunologiczne, 
  • nadaktywność wolnych rodników i w konsekwencji liczne uszkodzenia motoneuronów, 
  • nadmierna fosforylacja, powodująca obumieranie neuronów, 
  • patologiczne mechanizmy ekscytotoksyczności, które wpływają na procesy neurodegeneracji.

Stwardnienie zanikowe boczne — postaci

Wyróżnia się trzy postacie stwardnienia zanikowego bocznego: sporadyczną (inaczej choroba Charcot lub klasyczna postać SLA), rodzinną i nietypową (inaczej zespół otępienny lub SLA–parkinsonizm) [1]. Choroba przyjmuje postać sporadyczną w około 90% przypadków [1]. 

Stwardnienie zanikowe boczne dzielimy również ze względu na objawy oraz rodzaj i stopień uszkodzenia układu nerwowego, na trzy postacie [6] [7]:

  • stwardnienie obwodowe — charakterystyczne dla tego rodzaju SLA są oznaki uszkodzenia neuronu obwodowego, takie jak np.: niedowład ograniczony do jednego mięśnia lub określonej grupy mięśni, osłabione lub zniesione odruchy głębokie, szybko rozwijający się zanik mięśni oraz prawidłowe lub wiotkie napięcie mięśni,
  • stwardnienie opuszkowe — przy tej postaci SLA występują objawy, takie jak: zaburzenia połykania i mowy, fibrylacje języka, zaniki mięśni języka z towarzyszącymi objawami osłabienia kończyn,
  • stwardnienie piramidowe — dla tego typu SLA charakterystyczne są symptomy, takie jak: drżenia, wygórowane odruchy, objaw Babińskiego i wzmożone napięcie mięśniowe.

Różnice pomiędzy SLA a SM

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to nie to samo co stwardnienie rozsiane (SM). Stwardnienie rozsiane to choroba autoimmunologiczna dotykająca ośrodkowego układu nerwowego, w której przebiegu dochodzi do demielinizacji włókien nerwowych [8] [9]. Czynniki, które mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju stwardnienia rozsianego to [10]: 

  • nadmierny stres, 
  • niedobór witaminy D, 
  • obecność innych schorzeń autoimmunologicznych, np. związanych z tarczycą, 
  • palenie papierosów,
  • wysokie spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych, mleka i czerwonego mięsa,
  • zakażenie wirusem Epsteina-Barr. 

Czym jeszcze różnią się stwardnienie zanikowe boczne, a stwardnienie rozsiane? SM dotyka osoby w wieku pomiędzy 20 a 40 lat, tymczasem SLA występuje głównie u starszych, rzadkością jest stwardnienie zanikowe boczne w młodym wieku [8]. 

Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego to zaburzenia widzenia, problemy z pamięcią i koncentracją, sztywność i skurcze mięśni oraz zaburzenia nastroju [8] [11], tymczasem na późniejszych etapach rozwoju choroby mogą wystąpić: trudności w płynnym wykonywaniu ruchów, drżenie kończyn podczas zamierzonego wykonywania określonych ruchów, niedowłady kończyn dolnych lub kończyn dolnych i górnych, zaburzenia czucia powierzchniowego, zaburzenia kontroli zwieraczy, zaburzenia nastroju, w tym także stany depresyjne oraz zaburzenia poznawcze [11]. Dla SM charakterystyczne są okresy remisji i zaostrzeń, natomiast SLA ma stale postępujący przebieg [8]. Obie choroby są nieuleczalne, jednak SM cechuje się lepszymi niż SLA rokowaniami.

Pierwsze objawy stwardnienie zanikowego bocznego

Jak manifestuje się stwardnienie zanikowe boczne? Pierwsze objawy to [1] [4]:

  • osłabienie i zanik mięśni w zakresie jednej kończyny górnej, 
  • pojawienie się zmian w przeciwległej kończynie, 
  • zanik mięśni w kończynach dolnych. 

Zdarza się, że pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego to także oznaki tzw. zespołu opuszkowego, czyli zaburzenia połykania i mowy, fibrylacje języka oraz zaniki mięśni języka z towarzyszącymi objawami osłabienia kończyn [1] [4]. U niektórych pacjentów mogą się pojawić również wygórowane odruchy głębokie, obustronny objaw Babińskiego, a także fascykulacje mięśni kończyn oraz tułowia [1]. Jak wyglądają fascykulacje w SLA? Tak określa się wyczuwalne przez chorego i widoczne „gołym okiem” pulsowanie mięśni [15]. 

Objawy postępującej choroby SLA

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba o charakterze postępującym, uszkadzająca neurony w mózgu oraz rdzeniu kręgowym i przez to, prowadząca do stopniowej utraty ruchomości mięśni, problemów z mową czy przełykaniem pokarmu, a także, w bardzo zaawansowanej postaci — zaburzeń oddychania [11]. Zaawansowane objawy stwardnienia zanikowego bocznego to [4]: 

  • niewydolność oddechowa, skutkująca niedotlenieniem, 
  • niewyraźna mowa, 
  • osłabienie siły mięśni,
  • pojawienie się drżeń mięśniowych, 
  • problemy z żuciem i połykaniem, skutkujące niedożywieniem chorego,
  • zanik mięśni.

Warto mieć świadomość, że SLA atakuje nerwy ruchowe, natomiast sprawność umysłowa chorego pozostaje na wysokim poziomie. Z tego powodu u pacjenta ze stwardnieniem zanikowym mogą się rozwinąć także zaburzenia zachowania, w tym np. nadmierny lęk o własne zdrowie lub stany depresyjne. 

Jak wygląda leczenie stwardnienia zanikowego bocznego?

Jak rozpoznaje się stwardnienie zanikowe boczne (SLA)? Diagnostyka opiera się o wyniki badań elektrofizjologicznych (elektromiografia, elektroneurografia) oraz obrazowych (rezonans ośrodkowego układu nerwowego) [1]. Dodatkowo lekarz neurolog może zlecić badanie krwi (analiza GM1, czyli autoprzeciwciał klasy IgM skierowanych przeciwko gangliozydom), badanie genetyczne w kierunku stwardnienia zanikowego bocznego (dziedziczenie to możłiwa przyczyna) oraz analiza płynu mózgowo-rdzeniowego [1]. 

Stwardnienie zanikowe boczne należy do chorób nieuleczalnych. Dostępne metody leczenia pozwalają jedynie na łagodzenie objawów SLA, tak, aby zapewnić choremu możliwie jak największy komfort. Istotne elementy terapii to [1] [4] [5] [13]: 

  • ćwiczenia rehabilitacyjne — mają one na celu utrzymanie na dobrym poziomie aktywności ruchowej oraz poprawę stanu psychicznego pacjenta chorującego na stwardnienie zanikowe boczne, 
  • dieta składająca się z wysokoodżywczych produktów o konsystencji dopasowanej do potrzeb i możliwości chorego,
  • pomoc ze strony logopedy, celem zachowania zdolności komunikowania się,
  • stosowanie leków spowalniających chorobę, takich jak riluzol czy edarawon, 
  • stosowanie leków łagodzących objawy SLA, np. przeciwdepresyjnych lub przeciwdziałających skurczom mięśni,
  • wspomaganie poruszania się, np. poprzez używanie zmotoryzowanego wózka inwalidzkiego. 

Stwardnienie zanikowe boczne — ile się żyje?

Przeżywalność chorych na stwardnienie zanikowe boczne, licząc od momentu wystąpienia objawów SLA wynosi zwykle 2-3 lata, niewielki odsetek pacjentów (odpowiednio 25% i 5-10%) dożywa do 5-10 lat od momentu postawienia diagnozy [14]. Naukowcy stale pracują nad udoskonaleniem metod leczenia stwardnienia zanikowego bocznego. Terapia komórkami macierzystymi niesie ogromne nadzieje w walce z progresją tej choroby [16]. 

Stwardnienie zanikowe boczne — ostatnie stadium — jak wygląda?

Stwardnienie zanikowe boczne w zaawansowanym stadium wymaga wspomagania oddychania, np. poprzez maskę tlenową, pomocy z odruchem kaszlu i wentylacji mechanicznej z wykorzystaniem respiratora [4] [5]. Choroba kończy się zgonem w wyniku osłabienia mięśni oddechowych.

Źródła:

  1. Hübner I., Hübner J., Witek I., Kroczka S. Stwardnienie zanikowe boczne z objawami piramidowo-pozapiramidowymi oraz jako zespół paranowotworowy — opis dwóch przypadków. Polski Przegląd Neurologiczny, 2017, 13 (3): 137-143.
  2. https://www.ninds.nih.gov/amyotrophic-lateral-sclerosis-als-fact-sheet [dostęp: 26.10.2022 r.]
  3. https://neurologia-praktyczna.pl/a5444/Stwardnienie-zanikowe-boczne—–czynniki-wplywajace-na-chorobe.html/m305 [dostęp: 26.10.2022 r.]
  4. https://www.webmd.com/brain/understanding-als-basics [dostęp: 26.10.2022 r.]
  5. https://www.ninds.nih.gov/amyotrophic-lateral-sclerosis-als-fact-sheet [dostęp: 26.10.2022 r.]
  6. http://neuropsychologia.org/objawy-stwardnienia-zanikowego-bocznego [dostęp: 26.10.2022 r.]
  7. https://www.mp.pl/interna/table/B16.1.21-1. [dostęp: 26.10.2022 r.]
  8. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151119,stwardnienie-rozsiane [dostęp: 26.10.2022 r.]
  9. https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/stwardnienie-rozsiane-nie-wyrok [dostęp: 26.10.2022 r.]
  10. https://genetyka.bio/abc-stwardnienia-rozsianego/ [dostęp: 26.10.2022 r.]
  11. https://neurologia-praktyczna.pl/a2308/Wczesne-objawy-stwardnienia-rozsianego.html/ [dostęp: 26.10.2022 r.]
  12. https://www.cdc.gov/dotw/als/index.html [dostęp: 26.10.2022 r.]
  13. https://zywieniemaznaczenie.pl/stwardnienie-zanikowe-boczne-sla-opieka-nad-chorym-w-domu/ [dostęp: 26.10.2022 r.]
  14. Gale C. Assisting patients with motor neurone disease to make decisions about their care. Int J Palliat Nurs. 2015; 21(5): 251–255, doi: 10.12968//ijpn.2015.21.5.251, indexed in Pubmed: 26107548.
  15. https://neurocor.pl/co-to-jest-sla/ [dostęp: 26.10.2022 r.]
  16. https://www.cbsnews.com/philadelphia/news/stem-cells-to-treat-als/ [dostęp: 26.10.2022 r.]

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?

Wypełnij formularz w 5 minut ➡️

Informacje zawarte w dziale „Blog" serwisu NaszaRecepta.pl należy traktować jedynie jako informacyjno-edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą w żadnym wypadku zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być również uznawane za profesjonalną poradę medyczną. Wydawca serwisu NaszaRecepta nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów informacyjno-edukacyjnych bez wcześniejszej konsultacji ze specjalistą.