Progeria — objawy, przyczyny i leczenie. Jak ją rozpoznać?

Napisano 16.12.2022 | Medyczny Asystent | Czas czytania: 4 min.

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Progeria, inaczej przedwczesna starość, to nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym, której cechą charakterystyczną jest bardzo szybkie i przedwczesne starzenie się. Jest schorzeniem bardzo rzadkim, dlatego wiedza związana z tą chorobą nie jest zbyt duża. Progeria może występować u dzieci (progeria Hutchinsona-Gilforda), poza tym spotykana jest też progeria u dorosłych (zespół Wernera). Czym jest dokładnie to schorzenie? Jakie są przyczyny i objawy progerii? Po odpowiedzi na powyższe pytania zapraszamy do naszego artykułu!

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Progeria — czym jest?

Starzenie się organizmu jest naturalnym stanem, który związany jest ze stopniowym spadkiem aktywności poszczególnych komórek organizmu. Do najważniejszych objawów starzenia się organizmu zalicza się spowalnianie procesów regeneracyjnych, a także większą podatność na niekorzystny wpływ czynników zewnętrznych. Zarówno początek, jak i czas trwania starości uzależnione są od wielu czynników, do których zalicza się między innymi siłę życiową, a także warunki, w których przebywa. Przyspieszenie procesów starzenia się organizmu może wiązać się między innymi ze spadkiem aktywności fizycznej, a także z nadmiernym stresem oraz z nieodpowiednim stylem życia. Brak wypoczynku i rekreacji to kolejne możliwe przyczyny przyspieszonego starzenia się organizmu. Niekiedy procesy starzenia się organizmu mogą jednak przebiegać znacznie szybciej. Odpowiedzialna jest za to progeria – choroba, przy której człowiek starzenie się w ciągu roku o 7-8 lat.

Progeria – co to za choroba?

Progeria to choroba starzenia się dzieci, która po raz pierwszy została opisana w 1886 roku. Nazwa schorzenia wywodzi się z języka greckiego i oznacza przedwczesną starość. Progeria przyczyny może mieć różne, jednak nie zostały one do końca poznane. Najbardziej prawdopodobne przyczyny progerii to mutacja w genie LMNA, który koduje laminę A – białko, które odpowiada za stabilizację błony otaczającej jądro komórkowe. W wyniku mutacji dochodzi do jego zniekształcenia, co przyczynia się do przyspieszenia procesów starzenia się komórek organizmu. Mając na myśli chorobę, jaka jest progeria, sposób dziedziczenia w tym przypadku jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci.

Jeśli pacjent cierpi na progerię lub inne schorzenia i potrzebne mu są pilnie leki, a z różnych przyczyn wizyta u lekarza nie jest możliwa, skorzystać może z rozwiązania, jakim jest e-recepta online. To wygodny sposób na uzyskanie recepty na niezbędne medykamenty, jeśli np. przez długie kolejki szybka wizyta u lekarza nie jest możliwa. By otrzymać receptę, należy wypełnić zamieszczony w Internecie formularz, który przeanalizuje lekarz i jeśli będzie taka potrzeba, pacjent w kilka chwil otrzyma SMS z czterocyfrowym kodem na niezbędne lekarstwa.

Rodzaje progerii

Schorzenie występuje u pacjentów bardzo rzadko – szacuje się, że dziecko z progerią rodzi się raz na kilka milionów urodzeń. Wyróżnia się dwa rodzaje progerii. U dzieci występuje progeria Hutchinsona-Gilforda, natomiast u dorosłych progeria ma postać zespołu Wernera. Różnice między poszczególnymi rodzajami progerii wynikają przede wszystkim z momentu, w którym ujawnią się w życiu człowieka. Schorzenie w przypadku dzieci pierwsze objawy daje najczęściej około pierwszego roku życia. W przypadku dorosłych średni wiek, w który może pojawić się progeria, wynosi 24 lata. Zespół Wernera u dorosłych jest efektem mutacji w genie, który jest odpowiedzialny za kodowanie białka WRN.

Objawy progerii

U dzieci progeria początkowo przebiega bezobjawowo, a pierwsze symptomy wskazujące na chorobę pojawiają się w około 12 miesiąca życia. Jeśli więc chodzi o schorzenie, jakim jest progeria, noworodek nie będzie mieć jeszcze żadnych objawów. Niekiedy jednak u dziecka przed ukończeniem 1. roku życia mogą zacząć pojawiać się zaczerwienienia, a także wypryski.

Po 12. miesiącu życia u dzieci z progerią stopniowo zaczynają pojawiać się pierwsze objawy choroby, do których zalicza się niedowagę, niski wzrost, a także niedorozwój żuchwy. Nieproporcjonalnie duża głowa i niedojrzałość płciowa to kolejne możliwe objawy choroby. Schorzenie może też objawiać się w postaci łysiny, braku brwi i rzęs, poza tym osoba z progerią ma wyłupiaste oczy. Późno pojawiające się zęby to kolejne możliwe objawy schorzenia. Inne możliwe przyczyny schorzenia to klatka piersiowa w kształcie gruszki oraz krótkie obojczyki.

Na skórze z kolei mogą pojawiać się zmarszczki oraz brązowe plamy, poza tym występują koślawe biodra. Do tego dochodzi podwyższony ton głosu. Następnie pojawiać się mogą objawy, które są typowe dla osób w starszym wieku. Zalicza się do nich między innymi problemy z ciśnieniem, a także zaburzenia funkcji układu sercowo-naczyniowego. Z czasem może rozwinąć się miażdżyca oraz osteoporoza. Zapadnięte policzki, krwotoki z nosa, częste bóle głowy, a także owrzodzenia i zanik mięśni, a także problemy z ruchliwością stawu biodrowego to kolejne możliwe objawy schorzenia.

W przypadku zespołu Wernera do najczęstszych objawów zalicza się nieprawidłowości związane ze wzrokiem (zaćmę) oraz utratę włosów. Inne często pojawiające się objawy to płaskostopie, a także zmiana tonu głosu. Pojawiać się mogą również dysfunkcje układu rozrodczego oraz zaburzenia skórne. Do tego dochodzi sztywność stawów oraz dystroficzne paznokcie.

Progeria — diagnostyka

Progeria to schorzenie niezwykle rzadkie – diagnostyka progerii wiąże się przede wszystkim z obserwacją objawów choroby np. podczas kontroli. Jak wygląda rozpoznanie choroby? W przypadku zauważenia objawów, które mogą wskazywać na progerię, należy skontaktować się z lekarzem, który następnie przeprowadzi badanie fizykalne, a także wykona badania kontrolne wzroku, słuchu oraz zmierzy ciśnienie krwi. Lekarze sprawdzą poza tym wzrost oraz wagę dziecka i porównają otrzymane wartości (po wykonaniu mierzenia i ważenia) z normami. Jeśli u pacjenta wystąpią objawy wskazujące na progerię, konieczne może okazać się wykonania badań z zakresu genetyki.

Rokowania dla chorych na progerię

Progeria to choroba nieuleczalna – naukowcy jak dotąd nie opracowali metod mogących przedłużyć życie pacjentów z progerią. Przy chorobie stosowana jest najczęściej fizjoterapia, która ma na celu zapobieganie przykurczom mięśni. Ile osób choruje na progerię? Szacuje się, że na całym świecie na progerię choruje około 150 dzieci. Ile żyje się z progerią? Średnia długość życia osób z progerią wynosi 15 lat. Śmierć osób cierpiących na progerię może być wywołana między innymi przez zawał serca, poza tym może być efektem wycieńczenia organizmu oraz obecności krwiaków. Częstą przyczyną śmierci przy progerii są zaburzenia naczyniowo-mózgowe.

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Informacje zawarte w dziale „Blog" serwisu NaszaRecepta.pl należy traktować jedynie jako informacyjno-edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą w żadnym wypadku zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być również uznawane za profesjonalną poradę medyczną. Wydawca serwisu NaszaRecepta nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów informacyjno-edukacyjnych bez wcześniejszej konsultacji ze specjalistą.