Porfiria – czym jest? Diagnostyka i leczenie.

Porfiria jest schorzeniem, które wiąże się z zaburzeniami metabolizmu hemu. Wyróżnić można różne rodzaje porfirii, których objawy i przyczyny różnią się między sobą. Porfiria może być dziedziczona, ale niewiele osób zdaje sobie sprawę z tego, że na jej pojawienie się mogą mieć wpływ również niektóre czynniki zewnętrzne. Porfirie nie należą do częstych schorzeń, stąd też niewiele osób zdaje sobie sprawę z tego, z czym tak właściwie muszą mierzyć się na co dzień osoby chore. Dolegliwości związane z porfirią to między innymi silny ból brzucha, gorączka, bladość, wymioty, nadciśnienie, zmiana zabarwienia moczu, a także światłowstręt i zmiany skórne. Co jeszcze należy wiedzieć o porfiriach, ich przyczynach, objawach i leczeniu?

Porfiria – co to za schorzenie?

Choroby, które określane są mianem „porfiria”, związane są z zaburzeniami metabolizmu hemu. Liczba mnoga nie jest tu przypadkowa, gdyż wyróżnić można kilka rodzajów porfirii, co szerzej zostanie omówione w dalszych akapitach. Warto jednak w tym miejscu zaznaczyć, że porfiria jest schorzeniem często dziedzicznym. Są to zatem w większości schorzenia wrodzone, które dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie. Zdarza się jednak, że przyczyniać mogą się do porfirii również czynniki zewnętrzne – np. alkohol lub przyjmowane leki.

Porfiria określana jest czasem również chorobą wampirów, czy też wampiryzmem. Wiąże się to z tym, że jedna z postaci tej choroby wyróżnia się nadwrażliwością na światło słoneczne. Choroba związana jest z nieprawidłowościami na szlaku przetwarzania hemoglobiny, więc jest to schorzenie związane z zaburzeniami metabolicznymi. Barwnikiem hemoglobiny jest hem, a jego biosynteza zachodzi w szpiku kostnym oraz w wątrobie. W przypadku porfirii dochodzi co prawda do biosyntezy hemu, czyli czerwonego barwnika, jednak enzymy, które powinny działać na szlaku porfiryn, nie funkcjonują tak jak powinny (ich aktywność jest zmniejszona lub całkowicie brak jest tej aktywności). W wyniku takich zaburzeń dochodzi do sytuacji, gdy hem gromadzony jest w nadmiarze pod postacią porfiryn bądź ich prekursorów.

Gdy u pacjenta zdiagnozowana zostanie porfiria, leczenie może okazać się koniecznością. Dobiera się je oczywiście do rodzaju schorzenia, jednak zazwyczaj niezbędne są leki na receptę. Tu wykorzystana może być jednak nie tylko e-recepta wystawiana każdorazowo stacjonarnie, ale również e-recepta online. Rozwiązanie to cenione jest nie tylko za łatwy dostęp do lekarza, ale również za szybkość uzyskania pomocy, gdy to niezbędne. Na specjalistę nie trzeba czekać tygodniami i dostosowywać swoich planów do godzin jego pracy. By otrzymać receptę, wystarczy komputer z dostępem do Internetu i chwila czasu o dowolnej porze dnia lub nocy.

Rodzaje porfirii.

Wyróżnić można różne typy porfirii. Podziału można dokonać, biorąc pod uwagę narząd z defektem enzymatycznym, przebieg choroby lub objawy jej towarzyszące. Najprostszy podział obejmuje porfirie erytropoetyczne i wątrobowe. Jest to podział ze względu na narząd, w którym powstają. Ze względu na przebieg kliniczny choroby wyróżnić można natomiast porfirie ostre i nieostre. Istnieje jeszcze jeden podział, w którym uwzględnia się objawy towarzyszące choremu. Wówczas wyróżnić można porfirie z objawami neurologicznymi i psychicznymi (ta dzieli się na dwa podtypy: ostra porfiria przerywana, porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego), porfirie z objawami skórnymi (cztery podtypy: wrodzona porfiria erytropoetyczna, protoporfiria erytropoetyczna, porfiria późna skórna i porfiria hepatoerytropoetyczna), a także porfirie dające oba te objawy (koproporfiria dziedziczna i porfiria mieszana).

Przyczyny porfirii.

Porfiria może być chorobą o charakterze wrodzonym bądź wtórnym. Wspomniano już wcześniej, że przyczyną objawów porfirii są zaburzenia na szlaku przetwarzania hemoglobiny. Do schorzenia prowadzić mogą predyspozycje genetyczne, gdyż jest ono dziedziczone. Przykładem może być mutacja genu kodującego białko funkcyjne enzymu ferrochelatazy, która to dziedziczona jest dominująco. Mowa również o mutacjach dotyczących genów mających znaczenie dla biosyntezy hemu. Wspomnieć należy jednak również o czynnikach zewnętrznych, które mogą przyczynić się do porfirii. Mowa między innymi o nadużywaniu alkoholu oraz długotrwałej terapii niektórymi lekami. Na tym nie koniec, gdyż do porfirii przyczynić może się także stres, nieprawidłowa dieta (niedobory kaloryczne i niedobory składników mineralnych), a także anemia i niektóre choroby (np. wirusowe zakażenia wątroby). Do porfirii prowadzić mogą również zaburzenia gospodarki hormonalnej. Nie jest wykluczona również porfiria związana z ekspozycją na metale ciężkie, rozpuszczalniki organiczne, a także farby i oleje przemysłowe, czy też inne czynniki o działaniu hepatotoksycznym.

Czym objawia się porfiria?

Rozpoznanie porfirii nie jest proste, przez co osoby chore czasem długo pozostają bez należytej pomocy medycznej. Porfiria objawy daje bowiem dość niespecyficzne, które łatwo pomylić z wieloma innymi dolegliwościami. Mowa między innymi o dolegliwościach ze strony układu pokarmowego (bóle brzucha, wymioty, zaparcia), a także o zmianach skórnych i osłabieniu siły mięśniowej. Możliwe są również dolegliwości ze strony układu nerwowego. Pojawiać może się światłowstręt, drażliwość, niepokój, a także inne objawy jak np. drgawki czy różnego rodzaju niedowłady, a nawet w niektórych przypadkach tachykardia. Porfiria objawy neurologiczne również daje – towarzyszą one porfiriom wątrobowym i wiążą się głównie z ośrodkowym i obwodowym układem nerwowym. Mowa między innymi o omamach czy uczuciu splątania, a także o objawach depresji, nadaktywności, impulsywności, bezsenności, agresji i skłonności do prób samobójczych.

Porfirie ostre zazwyczaj pojawiają się nagle i mają silny przebieg. Towarzyszą im bóle brzucha, wymioty, zaparcia i biegunki, a czasem również bóle i drętwienia kończyn, utrata świadomości, czy też drgawki i zaburzenia widzenia. Porfiria nieostra skórna to natomiast przypadłość obejmująca zmiany skórne, w tym między innymi pęcherze, nadżerki, przebarwienia i blizny. Dochodzi tu nietypowe zabarwienie moczu (kolor czerwony lub brązowy), a także często uczulenie na allicynę, która znajduje się w czosnku. Charakterystyczna jest również degeneracja dziąseł, przez co kły wysuwają się do przodu. Porfiria nieostra erytropoetyczna charakteryzuje się natomiast zwiększoną wrażliwością skóry na dotyk, pokrzywką, rumieniem i pieczeniem skóry pod naciskiem. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej, pacjent jest nadwrażliwy na światło – promienie świetlne uszkadzają jego skórę, a w wątrobie gromadzi się porfiryna, która może doprowadzić do marskości.

Wątrobowa porfiria objawy daje głównie ze strony układu nerwowego. U chorego pojawiają się między innymi bóle brzucha i wymioty, a także drgawki, bezsenność i nadmierne pocenie się. Do objawów zaliczyć można również ostrą neuropatię, a także różnego rodzaju zaburzenia psychiczne, w tym między innymi objawy paranoidalne, halucynacje, a także rozdrażnienie i depresję. Gdy pojawi się atak porfirii wątrobowej, zazwyczaj pacjent wymaga hospitalizacji. W przypadku porfirii skórnej nie zawsze jest to natomiast niezbędne.

Porfiria – jak ją rozpoznać? Diagnostyka.

Gdy w grę wchodzi diagnostyka porfirii, konieczny jest przede wszystkim szczegółowy wywiad rodzinny, a także specjalistyczne badania. Jednym z nich jest oznaczenie porfiryn, które wydalane są przez pacjenta z moczem i kałem. Próbka pobrana od pacjenta poddawana jest analizie chemicznej polegającej na oznaczeniu ilości porfiryn. W ten sposób można rozróżnić typ porfirii, z jakim pacjent ma do czynienia, gdyż porfiryny wydalane są w różnych pochodnych. Do innych badań diagnostycznych zaliczyć można badanie EKG, pozostałe badania diagnostyczne krwi, a także badania obrazowe. Należy dodać, że w przypadku diagnostyki wrodzonej porfirii konieczna jest analiza DNA pacjenta.

Jak wygląda leczenie porfirii?

W przypadku porfirii genetycznej, stawia się przede wszystkim na łagodzenie dolegliwości, z którymi zmaga się pacjent. Nie jest leczona tu zatem przyczyna, tylko stawia się na leczenia objawowe, redukujące nasilenie objawów klinicznych choroby. Jeśli chodzi o leczenie porfirii, bardzo ważne jest zatem unikanie czynników przyczyniających się do pojawiania się ataków.

Sposób leczenia dobiera się do zdiagnozowanego rodzaju porfirii.

• Gdy problemem pacjenta jest porfiria wątrobowa, podaje się argininian hemu w formie dożylnej. Podanie tego środka do krwi sprawia, że przywracane są rezerwy hemu. Gdy ból jest nasilony, pacjent otrzymuje zazwyczaj opiaty. W przypadku symptomów związanych z psychiką podaje się natomiast najczęściej środki uspokajające lub glukozę. Niezbędna jest również właściwa dieta, a czasem wręcz karmienie pozajelitowe.
• Jeśli pacjent zmaga się z porfirią skórną, bardzo ważne jest, by unikał bezpośredniej ekspozycji na słońce i stosował kremy w bardzo wysokim filtrem SPF. Konieczne może być również powierzchniowe znieczulanie skóry, a także przyjmowanie hematyniny bądź argininianu hemu, które redukują syntezę porfiryn. Przydatna może być również farmakologiczna redukcja stężenia żelaza we krwi. W poważnych przypadkach porfirii skórnej konieczne może być ponadto wykonanie transfuzji czerwonych krwinek, a w ostrych porfiriach skórnych nie jest wykluczone wprowadzanie upustów krwi. By zmniejszyć dolegliwości, stawia się również na dodatkową suplementację (np. wit. C i E, beta-karoten czy N-acetylocysteinę).

Trzeba ponadto wiedzieć, że porfirii często towarzyszą inne schorzenia, dlatego u chorych konieczne jest często kontrolowanie niektórych parametrów. Mowa między innymi o badaniu cukru we krwi, wykonywaniu badań enzymów wątrobowych, oznaczaniu poziomu porfiryn we krwi i moczu, a także kontrolnych badaniach USG wątroby. Sprawdzać należy na bieżąco także ciśnienie tętnicze krwi oraz gospodarkę żelazową, a dodatkowo kontrolować zmiany skórne ze względu na ryzyko pojawienia się zmian nowotworowych.

Czy da się uniknąć porfirii?

Niestety nie jest możliwe uniknięcie porfirii, która ma podłoże genetyczne. Należy jednak pamiętać, że porfirie mogą być czasem wywoływane również przez czynniki zewnętrzne. Przykładem jest działanie alkoholu czy leków, a także przez stres, nieodpowiednią dietę, niektóre choroby, kontakt z farbami czy olejami itp. Ich można uniknąć eliminując ze swojej codzienności czynniki ryzyka, które mogą przyczynić się do schorzenia.