Mukowiscydoza – co to za choroba? Przyczyny i objawy

Mukowiscydoza jest nieuleczalną, wieloukładową chorobą genetyczną o charakterze przewlekłym, która nie pozostaje obojętna dla zdrowia człowieka. Wpływa między innymi na układ oddechowy, a także na przewód pokarmowy chorego. Może występować zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, a za powstanie choroby odpowiedzialna jest mutacja genu CFTR, który koduje białko biorące udział w tworzeniu kanału chlorkowego w błonie komórkowej. Jednym z głównych objawów schorzenia jest wzmożona produkcja śluzu, a także występowanie tzw. „słonego potu”. Dziedziczenie choroby przebiega w sposób autosomalny recesywny, a choroba ujawniać może się wyłącznie u tych osób, u których mutacji uległy oba allele genu CFTR. Na czym polega mukowiscydoza dokładnie, jakie są jej objawy i jak wygląda leczenie choroby? Zapraszamy do zapoznania się z artykułem!

Czym jest mukowiscydoza?

Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń dziedzicznych jest właśnie mukowiscydoza. Co to oznacza? Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate, to choroba wieloukładowa o podłożu genetycznym. Niestety jest chorobą nieuleczalną i śmiertelną. Skutki choroby widoczne są zwłaszcza w układach oddechowym oraz pokarmowym. Dziedziczenie choroby odbywa się w sposób autosomalny recesywny, a wśród chorych znaleźć się mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Choroba u dzieci pojawia się wyłącznie w momencie, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Jeśli chodzi o przebieg mukowiscydozy, dotyka ona wiele układów oraz narządów. Widoczna jest zarówno w komórkach gruczołowych umiejscowionych w ścianach oskrzeli, jak również w przewodzie pokarmowym, a także w komórkach wątroby oraz trzustki. Zmiany mogą obejmować również drogi rodne.

Jeśli chodzi o chorobę, jaką jest mukowiscydoza, w jakim wieku się ujawnia to kolejne bardzo ważne pytanie, na które warto poznać odpowiedź. Badania dowodzą, że z mukowiscydozą mogą mieć do czynienia już nowo narodzone dzieci. Szacunkowo na świecie już 1 na 2500 osób choruje na mukowiscydozę, a w Polsce na chorobę zapada 1 na 4000-5000 nowo narodzonych dzieci. Jak wspomniane zostało wcześniej, schorzenie może dotykać zarówno chłopców, jak i dziewczynki. W Polsce liczba chorych przekracza półtora tysiąca osób, a nosiciele zmutowanych genów mogą stanowić od 2 do 5% populacji. Badania dowodzą również, że osoby zmagające się z mukowiscydozą żyją w naszym kraju średnio 20 lat. W związku z powyższym bardzo ważne jest rozpowszechnianie wiedzy na temat choroby oraz informowanie o metodach jej leczenia.

Ta niezwykle groźna choroba dotyczy przede wszystkim osób rasy białej. Niestety w związku z faktem, że mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, nie istnieją w tym przypadku działania profilaktyczne, które uchroniłyby pacjenta przed nią. Również leczenie głównie polega na redukcji objawów i przedłużaniu życia pacjenta. W tym miejscu warto podkreślić, że jeśli osobom cierpiącym na mukowiscydozę potrzebne są pilnie leki, wygodnym rozwiązaniem może okazać się e-recepta online. Wystarczy wówczas kontakt zdalny z lekarzem, a ten na podstawie przeprowadzonego wywiadu przepisze pacjentowi leki na mukowiscydozę lub inne niezbędne do prowadzenia terapii leki.

Co wywołuje mukowiscydozę?

Wiemy już, że mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym oraz że niestety obecnie nie jest uleczalna mukowiscydoza. Przyczyna powstania schorzenia, jak wspomniano już wcześniej, leży w mutacji genu CFTR, który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonie śluzowej. Zadaniem kanału chlorkowego jest umożliwienie przechodzenia jonów chlorkowych przez błonę. W przypadku powstania mutacji genowej dochodzi do zmiany składu wydzieliny, która produkowana jest przez komórki. Dochodzi wówczas do pojawienia się gęstej i lepkiej wydzieliny śluzu, co staje się przyczyną między innymi zatykania się przewodów wyprowadzających. Objawy zmian widoczne są zarówno w komórkach gruczołowych, jak i w narządach tworzących przewód pokarmowy oraz w drogach rodnych. Diagnoza najczęściej stawiana jest przez cały zespół składający się z kilku specjalistów.

Jeśli chodzi jeszcze o przyczyny mukowiscydozy, warto zwrócić uwagę, na co wpływać może powstały we wspomniany sposób gęsty śluz:

• Śluz zatyka oskrzela oraz oskrzeliki, powodując trudności z oddychaniem u pacjentów.
• Śluz przyczynia się do zablokowania przewodów, które wyprowadzają z trzustki enzymy trawienne, przez co nie dostają się one do jelit.
• Przez śluz zatykane są również nasieniowody, co uniemożliwia swobodne wydostawanie się plemników na zewnątrz, przyczyniając się tym samym do niepłodności.

Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną, dlatego nie można zarazić się nią od innych. Określana jest jako choroba wrodzona lub dziedziczna. Niestety choroba u pacjentów w około 90% przypadków prowadzi do śmierci z przyczyn oskrzelowo-płucnych. Umiera również około 90% osób, u których dojdzie do uszkodzenia trzustki.

Mukowiscydoza – objawy

Mukowiscydoza objawy dawać może praktycznie na każdym etapie życia. Jeśli chodzi o objawy, jakie daje mukowiscydoza, zaobserwować je można natomiast często już bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Mukowiscydoza objawy u niemowlaka dawać może oczywiście różne. O mukowiscydozie u niemowląt świadczyć może między innymi występowanie bardzo gęstego stolca o tłuszczowej strukturze, który najczęściej oddawany jest znacznie później niż w przypadku osób zdrowych. Odpowiada za to między innymi gęsty śluz w obecny w jelitach, który w przypadku niemowląt powoduje trudności z wypróżnianiem. Inne objawy u niemowląt to także zbyt niski wzrost, a dodatkowo niewłaściwy przyrost masy ciała.

Objawem zarówno u niemowląt, jak również nieco starszych dzieci jest utrzymujący się przez dłuższy czas mokry kaszel, a także problemy z oddychaniem. U osób często diagnozuje się zapalenie płuc lub zatok, ponadto skóra dziecka może mieć słony smak. Chorobie nierzadko towarzyszyć mogą bóle brzucha, obfite biegunki oraz stolce o nieprzyjemnym zapachu, ponadto możliwa jest wtórna marskość wątroby. Dochodzi również do zablokowania przewodów ślinianek gęstym śluzem.

W Polsce już nawet 1/3 osób chorych na mukowiscydozę mogą stanowić osoby dorosłe. Mukowiscydoza u dorosłych może objawiać się między innymi w postaci niepłodności. U wielu osób pojawia się napadowy lub przewlekły kaszel, ponadto występować mogą nawracające zapalenia płuc lub oskrzeli, co powoduje niekorzystne zmiany w ich strukturze. Mukowiscydoza objawy u dorosłych może dawać również w postaci polipów nosa, a także przewlekłego zakażenia pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowca złocistego. Choroba może mieć u niektórych łagodny przebieg, ale może występować u pacjentów jako ciężka postać z innymi towarzyszącymi objawami o różnym stopniu nasilenia. W zależności od pacjenta objawy mogą ograniczać się tylko do jednego narządu lub do kilku narządów.

Co zrobić jeśli podejrzewamy mukowiscydozę u dziecka?

Wiemy już, jakie mukowiscydoza objawy u dziecka może dawać. Warto również poznać odpowiedź na pytanie, co zrobić w przypadku podejrzenia mukowiscydozy u dziecka. Mukowiscydoza to choroba, w przypadku której bardzo ważne jest jej wczesne wykrycie i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Pamiętać należy, że aby w ogóle doszło do rozwoju choroby, dziecko powinno odziedziczyć jeden zmieniony gen od ojca, a drugi od matki. Trzeba wiedzieć, że mukowiscydoza u dzieci niekiedy przebiegiem może przypominać nieco astmę, czy też alergię. Wskazaniem do wykonania badań są jakiekolwiek objawy sugerujące mukowiscydozę. Objawów tych nie można lekceważyć, nawet jeśli nie są szczególnie nasilone. Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci, ponieważ zwiększają się wówczas szanse na prawidłowy rozwój dziecka.

Wczesnemu rozpoznaniu choroby sprzyjać mogą odpowiednie badania. Współczesna medycyna umożliwia wykrycie choroby na podstawie tzw. próby potowej. W przypadku choroby jaką jest mukowiscydoza, badania te pozwalają wykryć nadmierne ilości soli w pocie dziecka. Po rozpoznaniu choroby konieczne może okazać się wykonanie odpowiedniego testu, którego głównym celem będzie ocena funkcji układu oddechowego, a także przewodu pokarmowego. Czynność płuc ocenia między innymi badanie spirometryczne. Wykonuje się je kilka razy w ciągu roku, by na bieżąco kontrolować stan zdrowia pacjenta. Stan dróg oddechowych ocenia się także przy pomocy badań obrazowych. Wykonuje się również przegląd klatki piersiowej, a w niektórych przypadkach wykonywana jest nawet tomografia komputerowa.

Mukowiscydoza u noworodków

Statystycznie na każde 10 000 dzieci, które zostały urodzone w ciągu roku, 4 z nich cierpi na mukowiscydozę. Dziecko, które zapada na chorobę, zawsze dziedziczy dwa wadliwe geny CFTR – od ojca oraz matki. Pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszych dniach życia. Aktualnie w Polsce wszystkie noworodki wykonywane mają testy przesiewowe pod kątem choroby, jaką jest mukowiscydoza. W tym celu wykonywane są różne badania laboratoryjne, które stanowią podstawę do prawidłowej diagnozy. Mukowiscydoza u noworodka może zostać zdiagnozowana między innymi na podstawie wspomnianego już wcześniej testu potowego. W tym celu wykonywany jest pomiar jonu chlorkowego w pocie. Ten rodzaj testu już z bardzo wysokim prawdopodobieństwem pozwala rozpoznać chorobę. Taki test zazwyczaj wykonuje się dwukrotnie lub nawet trzykrotnie. Norma dotycząca stężenia chlorków w pocie wynosi 20-40 mmol/l w przypadku niemowląt oraz 20-60 mmol/l w przypadku dzieci starszych. Stężenie w przedziale od 60 do 140 mmol/l oznacza wynik dodatni i wiąże się z rozwojem mukowiscydozy.

Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?

Mukowiscydoza to choroba przewlekła, z którą chory zmagać się będzie przez całe życie. Leczenie mukowiscydozy jest jednak konieczne, ponieważ daje możliwość przeżycia choremu oraz zapewnienia mu jak najlepszego komfortu funkcjonowania i dłuższe życie. W przypadku leczenia chorych ważna jest między innymi fizjoterapia oddechowa, która powinna być stosowana codziennie, poprawiając między innymi drożność oskrzeli. Ćwiczenia wiążą się z usuwaniem gęstej wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych. Ważne jest ponadto codzienne wykonywanie zaleconych przez lekarza sesji fizjoterapeutycznych. Czas, jaki należy poświęcić codziennej fizjoterapii, uzależniony jest przede wszystkim od stanu płuc osoby chorej. Kolejnym krokiem jest odkrztuszanie, którego zadaniem jest oczyszczanie dróg oddechowych. Osoba z mukowiscydozą nie może krępować kaszlu – wręcz powinna być zachęcana do kaszlenia zawsze, kiedy czuje taką potrzebę. Pacjentom z mukowiscydozą zalecana jest również aktywność fizyczna. Ćwiczenia mogą pomóc między innymi w lepszym oddychaniu i dotlenieniu organizmu. Zaleca się między innymi sporty takie jak piłka noża, pływanie, biegi czy siatkówka.

Antybiotyki również powszechnie stosowane są w leczeniu choroby, jaką jest mukowiscydoza. Leczenie w przypadku tej choroby polega jednak głównie na przedłużeniu życia osobom chorym oraz poprawieniu komfortu tego życia. Najczęściej podaje się antybiotyki doustnie, jednak w zależności od tego, jaki charakter mają objawy choroby, lekarz zalecić może również podawanie dożylne antybiotyków. Dobrze dobrany lek na mukowiscydozę daje często korzystne rezultaty. Podawane leki mają za zadanie jednak głównie łagodzenie objawów choroby. Najczęściej stosuje się zatem leki rozszerzające oskrzela oraz leki przeciwzapalne. Sprawdzić się mogą również szczepienia ochronne, które zapobiegają zakażeniom. Wykonywane szczepienia mają za zadanie uchronić pacjenta przed groźnymi chorobami. Bardzo ważne jest między innymi szczepienie przeciw odrze, ponieważ choroba ta może okazać się niezwykle groźna dla układu oddechowego w przypadku osoby cierpiącej na mukowiscydozę.

Ważne jest również prawidłowe odżywianie i związana z nim właściwie dobrana dieta. W przypadku osób chorych na mukowiscydozę spożywane powinny być większe ilości kalorii, by chory był silniejszy. Osoby chore na mukowiscydozę powinny spożywać posiłki bogate i pełnowartościowe. Mowa o wartości kalorycznej około 1,5 razy większej niż w przypadku dzieci zdrowych. U niektórych osób konieczne może okazać się niestety również żywienie sondą. U osób chorych na mukowiscydozę konieczne jest otrzymywanie odpowiedniej ilości witamin, które rozpuszczalne są w tłuszczach. Podczas gorączki lub podczas utrzymujących się upałów pokarmy należy ponadto dosalać. Warto również pamiętać, być mieć wsparcie ze strony psychologa, który pomoże lepiej funkcjonować zarówno pacjentowi, jak i całej jego rodzinie.

Mukowiscydoza – czy ta choroba jest dziedziczna?

Choroba mukowiscydoza jest dziedziczna, co zostało już wcześniej w artykule zaznaczone. Mukowiscydoza jest konkretnie chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Szacuje się, że co 25 osoba jest nosicielem genu z defektem. Jak wspomniane zostało wcześniej, chory dziedziczy zawsze dwa geny odpowiadające za mukowiscydozę – od ojca oraz matki. Gen CFTR zlokalizowany jest na jednym z chromosomów, a konkretnie znajduje się na chromosomie 7. Wyłącznie u dziecka posiadającego dwa allele wadliwe wystąpi mukowiscydoza. Dziedziczenie w tym przypadku kształtuje się następująco: jeśli mowa o rodzicach zdrowych i posiadających tylko jedną kopię genu z mutacją (a drugą prawidłową) każdy, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%. Dodać należy, że znanych jest wiele różnych mutacji genu kodującego białko CFTR. W zależności od rodzaju genu, który odpowiada za mutację, choroba może mieć lekki lub ciężki przebieg. Warto jednak mieć na uwadze fakt, że zawsze jej charakter jest postępujący. U nosicieli wadliwego allelu najczęściej nie występują żadne objawy wskazujące na rozwój choroby.

Powikłania po mukowiscydozie

Nieleczona mukowiscydoza dawać może poważne powikłania. Dotyczą one przede wszystkim układu oddechowego, który przez cały czas narażony jest na powracające infekcje. U osób z mukowiscydozą bardzo często może występować zapalenie oskrzeli, ponadto osoby te mogą być podatne na zapalenie płuc oraz zapalenie zatok. Często nawracające schorzenia działają wyniszczająco na układ oddechowy, efektem czego jest jego osłabienie i obniżenie wydolności płuc. Dojść może również do uszkodzenia miąższu płucnego. Nierzadko pojawiać się może odma płucna, a także sinica obwodowa. Pacjent często może mieć ponadto do czynienia z krwiopluciem. Powikłania dotyczyć mogą nie tylko układu oddechowego, ale również mogą być związane z układem pokarmowym. U pacjentów konsekwencją mukowiscydozy może być zapalenie trzustki, ponadto wystąpić może przewlekła niedrożność jelit, a nawet może pojawić się marskość wątroby. Choroba odbija się również niekorzystnie na układzie rozrodczym, zwłaszcza jeśli chodzi o mężczyzn. Powoduje u nich bowiem niejednokrotnie niedrożność nasieniowodów.

Wiemy już jakie są możliwe powikłania oraz jak wygląda leczenie choroby, jaką jest mukowiscydoza. Ile się żyje to kolejne ważne pytanie, na które warto poznać odpowiedź. Jeśli chodzi o schorzenie, jakim jest mukowiscydoza, długość życia pacjenta w Polsce wynosi średnio około 20 lat. Jeśli natomiast chodzi o kraje Europy Zachodniej i zagadnienie, jakim jest mukowiscydoza, rokowania dla pacjentów są nieco lepsze. Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi tam około 40 lat. Związane jest to między innymi ze znacznie lepszym dostępem do opieki medycznej w przypadku choroby, jaką jest mukowiscydoza. Badanie przesiewowe ma tutaj również ogromne znaczenie. Różnica w długości życia w Polsce i krajach Europy Zachodniej wiąże się także z dość późnym wprowadzeniem powszechnego testu wykrywającego chorobę na terenie naszego kraju. Wiąże się ona ponadto ze znacznie mniejszą refundacją leków w Polsce w porównaniu do innych krajów. W naszym kraju tylko nieliczne leki, które podaje się chorym na to schorzenie, objęte są refundacją.