Hiperamonemia— co oznacza, jak sobie z nią radzić?

Napisano 16.12.2022 | Medyczny Asystent | Czas czytania: 3 min.

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Hiperamonemia jest niebezpiecznym dla zdrowia zjawiskiem, które może stać się przyczyną wielu dolegliwości, poza tym może doprowadzić do groźnych dla zdrowia pacjenta powikłań. Czym jest dokładnie hiperamonemia? Jakie są jej najważniejsze przyczyny i objawy? Jakie konsekwencje dla organizmu może nieść to zjawisko i z czym wiąże się leczenie dolegliwości? Po odpowiedzi na pytania zapraszamy do naszego artykułu!

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Hiperamonemia — czym jest?

Co to jest hiperamonemia? Pojęcie „hiperamonemia” oznacza stan chorobowy, który związany jest ze wzrostem stężenia amoniaku we krwi. Amoniak to substancja, która wytwarzana jest przez bakterie jelitowe podczas procesu trawienia białek w jelicie. Jeśli organizm człowieka pracuje prawidłowo, amoniak transportowany jest do wątroby. W narządzie amoniak rozkładany jest na mocznik oraz glutaminę. Prawidłowo we krwi mężczyzny powinno znajdować się od 16 do 60 μmol/l, natomiast we krwi kobiety powinno znajdować się od 11 do 51 μmol/l amoniaku. Poziom amoniaku powyżej normy oznacza, że nie jest on w prawidłowy sposób metabolizowany i jednocześnie nie jest usuwany z organizmu. W takiej sytuacji szkodliwy amoniak zaczyna odkładać się w organizmie.

Zbyt wysoki poziom amoniaku może okazać się niebezpieczny dla zdrowia. Amoniak wykazuje toksyczne działanie dla tkanek ludzkiego organizmu, w tym dla tkanek nerwowych stanowiących ważny element ośrodkowego układu nerwowego. Schorzenie bez wdrożenia odpowiedniego leczenia może doprowadzić do wystąpienia u pacjentów zaburzeń pracy mózgu, które w niedługim czasie mogą stać się przyczyną nieodwracalnych uszkodzeń (uszkodzenia mózgu). Stan ten jest trudny do zdiagnozowania, ponieważ może dawać niespecyficzne objawy.

Pacjenci zmagający się z różnymi dolegliwościami lub schorzeniami, którym potrzebne są pilnie leki, skorzystać mogą z wygodnego rozwiązania, jakim jest recepta online. W celu otrzymania recepty na niezbędne leki należy wypełnić zamieszczony w Internecie formularz medyczny, który dokładnie przeanalizuje lekarz i jeśli zajdzie taka potrzeba, przepisze choremu niezbędne medykamenty.

Hiperamonemia pierwotna — przyczyny

Zbyt wysoki poziom amoniaku we krwi, czyli hiperamonemia, to zaburzenie, które w zależności od przyczyny dzieli się na dwie formy – pierwotną i wtórną. Choroba ta może być wykryta u osób w każdym wieku – możliwa jest hiperamonemia u noworodka, a także u dorosłych. Główną przyczyną hiperamonemii pierwotnej jest mutacja genetyczna, której efektem są niedobory enzymów uczestniczących w przemianie amoniaku w mocznik w wątrobie. Chodzi tutaj o niedobór enzymu o nazwie transkarbamylaza ornitynowa, OTC – z ang. ornithine transcarbamylase, a także deficyt CPS 1 – syntazy karbamylofosforanu, ASS – syntazy argininobursztynianu oraz ALL – liazy argininobursztynianu. Jeśli chodzi o schorzenie, jakim jest hiperamonemia, dziedziczenie jest również bardzo ważnym czynnikiem. Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny autosomalny. Wyjątek stanowi dziedziczenie deficytu transkarbamylazy ornitynowej – w tym przypadku gen przenoszony jest z matczynym chromosomem płci.

Przyczyny występowania hiperamonemii wtórnej

Drugim rodzajem hiperamonemii jest hiperamonemia wtórna, której najczęstszą przyczyną są problemy z wątrobą. Do rozwoju schorzenia przyczynić może między innymi niewydolność wątroby, ponieważ wątroba jest narządem uczestniczącym w przemianie amoniaku w mocznik. Do innych możliwych przyczyn hiperamonemii wtórnej u pacjentów zalicza się choroby nerek, a także krwawienia do przewodu pokarmowego. Nadmierne spożywanie alkoholu oraz palenie papierosów to kolejne możliwe przyczyny hiperamonemii wtórnej. Za rozwój tego rodzaju dolegliwości odpowiadać może również zmęczenie mięśni, które może być efektem drgawek lub niewydolności oddechowej, ponieważ to właśnie mięśnie są odpowiedzialne za produkcję amoniaku podczas wysiłku. Inną przyczyną hiperamonemii wtórnej mogą być bakterie jelitowe, a także przyjmowanie niektórych leków, w tym medykamentów stosowanych przy padaczce.

Czym objawia się podwyższony amoniak we krwi? Diagnostyka

Należy mieć na uwadze, że z hiperamonemią może wiązać się poważne zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia pacjenta. Hiperamonemia w zależności od przyczyny objawy może dawać różne. Zalicza się do nich między innymi drżenie oraz wiotkość mięśni, a także drgawki. Jeśli u pacjenta podejrzewana jest hiperamonemia, objawy świadczące o obecności tego schorzenia to również nudności, wymioty, senność, a także hiperwentylacja. Pojawiać się mogą również inne dolegliwości, do których zalicza się ciągłe zmęczenie, a także majaki i zaburzenia koncentracji. U części pacjentów wystąpić może agresja i samookaleczanie się. Pojawiać się mogą również zaburzenia widzenia, a także rozdrażnienie i dezorientacja. U niektórych pacjentów pojawić się mogą inne objawy, do których zalicza się obrzęk mózgu. W skrajnych przypadkach schorzenie może wprowadzić chorego w stan śpiączki, a nawet doprowadzić do śmierci.

W jaki sposób obniżyć poziom amoniaku we krwi?

Hiperamonemia jest schorzeniem, które wymaga leczenia. Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowany nadmiar amoniaku w organizmie, konieczne może okazać się specjalistyczne leczenie. Jak obniżyć poziom amoniaku we krwi? Jeśli u osoby zostanie wykryta hiperamonemia, leczenie związane jest z dożylnym podaniem pacjentowi glukozy oraz lipidów. Niekiedy konieczne może okazać się oczyszczenie krwi z amoniaku. W tym celu wykonuje się hemodializę lub hemofiltrację. Leczenie wykonywane jest w warunkach szpitalnych. Jeśli chodzi o schorzenie, jakim jest hiperamonemia, rokowanie uzależnione jest od wielu czynników. Kiedy osobie chorej nie zostanie na czas udzielona pomoc, taki stan może doprowadzić ją nawet do śmierci.

Dieta przy hiperamonemii

Przy hiperamonemii bardzo ważna jest również dieta, która powinna być niskobiałkowa, jednak wysokokaloryczna. W jadłospisie nie powinno zabraknąć owoców i warzyw, a także produktów zbożowych, do których zalicza się makaron, ryż, kasze, płatki, poza tym należy w nim uwzględnić również tłuszcze oraz cukier. Osoby z hiperamonemią powinny być pod stałym kontaktem z lekarzem oraz dietetykiem.

Potrzebujesz e-Recepty lub L4 ?               Zamów Teraz w 5 minut >

Informacje zawarte w dziale „Blog" serwisu NaszaRecepta.pl należy traktować jedynie jako informacyjno-edukacyjne. Treści te i porady w nich zawarte nie mogą w żadnym wypadku zastąpić bezpośredniego kontaktu z lekarzem i nie powinny być również uznawane za profesjonalną poradę medyczną. Wydawca serwisu NaszaRecepta nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystywanie porad z materiałów informacyjno-edukacyjnych bez wcześniejszej konsultacji ze specjalistą.