Czym jest narkolepsja i jak się ją leczy?

Narkolepsja to typ zaburzenia neurologicznego, w przypadku którego rytm czuwania i snu jest nieprawidłowy. Towarzyszą jej napady niekontrolowanej senności i zasypiania w ciągu dnia, a także problemy ze snem w nocy. Pacjenci cierpiący na tą chorobę ataki związane mogą mieć również z porażeniem mięśniowym. Przebieg schorzenia mocno wpływa na codzienne funkcjonowanie chorego, może wiązać się z wykluczeniem społecznym i niezrozumieniem, a nawet przyczyniać się do depresji. Przy podejrzeniu tej choroby, koniecznie wykonać należy poszerzoną diagnostykę oraz skupić się na leczeniu objawowym. Co jeszcze należy wiedzieć o tym schorzeniu objawiającym się napadami z sennością? Co się do niego przyczynia? Informacje te znajdziesz poniżej.

Narkolepsja – co to jest za choroba?

Zaburzeniem neurologicznym mającym związek z cyklami snu oraz czuwania może być narkolepsja. Pochodzenie słowa bierze się od greckiego słowa nárke, które oznacza odrętwienie, oraz od słowa lêpsis, oznaczającego napad. Jest to bardzo rzadkie schorzenie, jednak szczególnie uciążliwe ze względu na objawy, jakie w ciągu dnia daje narkolepsja. Co to konkretnie za objawy, szczegółowo omówimy w dalszej części artykułu, jednak w tym miejscu należy wspomnieć, że problemem jest między innymi niekontrolowana, nadmierna senność w dzień. 

U kogo występuje narkolepsja?

Niestety w każdym wieku pojawiać mogą się objawy, jakie daje narkolepsja. Choroba może zatem występować u kobiet i mężczyzn starszych i młodszych, w tym również u kobiet w ciąży czy w trakcie karmienia niemowlęcia piersią. Zazwyczaj choroba rozwija się u nastolatków w okresie dojrzewania, jednak nie jest to regułą. Narkolepsja u dzieci także nie jest wykluczona i u niektórych objawy pojawiają się jeszcze przed ukończeniem 10 roku życia. To szczególnie duży problem, gdyż dzieci z narkolepsją bywają błędnie oceniane. Zdarza się, że mówi się o nich, że są leniwe, niepełnosprawne intelektualnie, czy też nadpobudliwe (gdyż nadpobudliwością często kompensują swoją senność). Uczeń, który zasypia w klasie, raczej nigdy nie jest dobrze odbierany, tym bardziej, jeśli jego koncentracja i wyniki w nauce drastycznie się pogarszają, tymczasem może on faktycznie być chory. 

Narkolepsja w Polsce nie jest dobrze znana przez społeczeństwo, gdyż skala problemu nie jest wysoka. Większość osób nie zna ani jednego przypadku chorego, który zmaga się z tym zaburzeniem. Ze względu na to, że dolegliwość pojawić może się nie tylko w dorosłości, ale również u osób młodych i w wieku dziecięcym, ważne jest prawidłowe jej rozpoznanie i ustalenie właściwego leczenia. Bardzo często pacjenci przyjmują w tej sytuacji leki dostępne wyłącznie na receptę. Niewłaściwie przyjmowane leki mogą przyczyniać się do nasilenia objawów choroby, więc trzeba pilnować dawkowania i nie można przerywać terapii na własną rękę. Jeśli pacjentowi zabraknie leków, a wizyta stacjonarna nie może odbyć się od ręki, pomocna będzie recepta przez internet. W ten sposób można szybko skonsultować się z lekarzem i zgłosić mu zapotrzebowanie na nowe leki. 

Rodzaje narkolepsji

Wiesz już, co znaczy słowo narkolepsja, jednak, by poznać to zaburzenie nieco lepiej, należy wiedzieć, że może mieć ono różne rodzaje. Narkolepsję podzielić można na dwa typy – narkolepsję z katapleksją oraz narkolepsję bez katapleksji. 

• Narkolepsja z katapleksją – u pacjentów pojawia się nie tylko zmęczenie i senność, czy też niekontrolowane zasypianie w ciągu dnia, ale również nagła utrata kontroli nad mięśniami. Mowa tu nie tylko o mięśniach tułowia czy kończyn, ale również o mięśniach twarzy itp. Osoba mająca narkolepsję z katapleksją może zatem nie zasypiać, tylko np. zacząć się zataczać i przewracać, mieć problemy z poruszaniem się, a do tego dochodzi obwisła szczęka i bełkot. Wiele osób wówczas myli ją z osobą pijaną, czy też będącą pod wpływem narkotyków, co bywa bardzo krzywdzące dla chorego, który po prostu traci kontrolę nad ciałem z powodów neurologicznych. Epizody nie trwają co prawda długo, jednak bywają bardzo „spektakularne”, co przyczynia się do niezrozumienia społecznego i wyobcowania pacjenta. Warto w tym miejscu jeszcze dodać, że do pojawienia się takich objawów często przyczyniają się silne emocje, których chory doświadcza.
• Narkolepsja bez katapleksji – jest to odmiana narkolepsji, w której nie dochodzi do utraty kontroli nad mięśniami. Można zatem powiedzieć, że jest to mniej dotkliwy dla pacjenta rodzaj choroby. Oczywiście pozostają tu wszystkie inne niedogodności związane z tą chorobą. Co powoduje narkolepsja? Wspomnianą już senność i zasypianie w ciągu dnia, problemy ze snem w nocy, a także paraliż przysenny i halucynacje. 

Przyczyny narkolepsji

Nie do końca poznano jeszcze, skąd bierze się narkolepsja, choć są pewne podejrzenia związane z pochodzeniem tej choroby. Faktem jest, że narkolepsja przyczyny ma neurologiczne. Uważa się, że choroba wiąże się z nieprawidłowościami regulacji fazy głębokiego snu (REM) u pacjenta. Chory nie przechodzi normalnie wszystkich faz snu, tylko wchodzi w sen i wychodzi z niego w fazie REM, co wiąże się z halucynacjami, paraliżem ciała, czy też szybkimi ruchami gałek ocznych pod powiekami. Za przyczynę choroby uważa się między innymi mutację genu kodującego antygen HLA. Inicjować wystąpienie choroby może nieprawidłowa aktywność układu odpornościowego, w związku z czym organizm atakuje własne białko, którym jest hipokretyna. Według niektórych źródeł jest to początek tego, jak zaczyna się narkolepsja, gdyż białko to odpowiada za regulację fazy snu. Hipotez dotyczących powstawania narkolepsji i czynników przyczyniających się do niej jest jednak znacznie więcej. Wymaga to jeszcze zatem znacznie szerszego zbadania. 

Czym i jak objawia się narkolepsja?

Nie każdy wie, z czym wiąże się narkolepsja, jak powstaje i jakie objawy może nieść. To też niestety skutkuje późniejszym wykluczeniem społecznym osób zmagających się z tym zaburzeniem – są nierozumiane, uważane za alkoholików itp. Wspomniano już, że narkolepsja jest zaburzeniem neurologicznym, które związane jest z cyklem czuwania oraz snu. Faktycznie głównym objawem narkolepsji jest nadmierna senność w czasie dnia. Trzeba wiedzieć, że jest to senność niekontrolowana. Gdy u pacjenta występuje narkolepsja, objawy wiążą się zatem z nadmiernym zmęczeniem oraz ospałością w dzień. 

Zdarza się również, że chorzy zasypiają nagle, choć bardzo bronią się przed tym. Taka drzemka zazwyczaj nie trwa długo, ale może występować kilkukrotnie w ciągu dnia. W czasie tego snu chorzy mają żywe sny i zapamiętują je doskonale. Również „działanie automatyczne” w czasie częściowego uśpienia to przykład tego, jakie daje narkolepsja objawy. Przyczyny tego wiązać mogą się również z zaburzeniami snu w nocy. Osoby zmagające się z narkolepsją często bowiem budzą się w nocy, a w związku z tym w dzień czują nadmierną senność. 

Następną kwestią są bardzo realistyczne omamy, które pojawiają się w czasie zasypiania lub budzenia się chorego. Mogą być to halucynacje wzrokowe czy słuchowe, ale pacjent może mieć także wrażenia dotykowe. Większość z nich odbieranych jest jako niebezpieczne bądź nieprzyjemne. Do objawów dochodzi również porażenie przysenne. Choć u zdrowych osób nie jest ono powodem do niepokoju, w przypadku narkolepsji chorzy także doświadczać mogą paraliżu ciała przy zachowaniu świadomości.

Rozpoznanie narkolepsji

Narkolepsja rozpoznawana jest na podstawie objawów towarzyszących pacjentowi. Nadmierna senność w ciągu dnia jest zatem podstawą, by zgłosić się do lekarza, gdyż może być to właśnie narkolepsja. Jak zdiagnozować chorobę u pacjenta? Gdy podejrzewana jest narkolepsja, diagnoza ostateczna dokonywana jest między innymi na podstawie wywiadu ze skalą senności Epworth. Jeśli pacjent uzyska w tej skali ponad 10 punktów, można mówić o nadmiernej senności. Gdy punktów będzie mieć ponad 15, mowa o senności patologicznej. Najczęściej zlecane jest pacjentom badanie PSG polisomnograficzne oraz latencja snu. Gdy podejrzeniem jest narkolepsja, test ukierunkowany na chorobę to nie wszystko. Wykonuje się zatem zazwyczaj również badania krwi pacjentów oraz oznacza się antygeny układu immunologicznego, a czasem zleca się ponadto oznaczenie poziomu oreksyny (hipokretyny). Oznaczenia tego dokonuje się przy badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego. 

Leczenie narkolepsji

Niestety nie ma aktualnie dobrych wieści dla osób, u których rozpoznana została narkolepsja. Nie istnieje bowiem lekarstwo na schorzenie, jakim jest narkolepsja. Jak leczyć zatem tą nieprzyjemną przypadłość? Stawia się głównie na leczenie objawowe. Oznacza to, że przyjmowany lek na narkolepsje ma jedynie łagodzić objawy, z którymi pacjent zmaga się na co dzień. 

Gdy u pacjenta zdiagnozowana zostanie narkolepsja, leczenie obejmuje między innymi leki o działaniu stymulującym na ośrodkowy układ nerwowy. Ich zadaniem jest redukcja senności. Leki psychostymulujące to jednak nie wszystko, zwłaszcza gdy w grę wchodzą trudniejsze przypadki narkolepsji. Podaje się również leki przeciwdepresyjne. Jeśli występuje dodatkowo katapleksja, wdraża się również inne leki na narkolepsje. Bez recepty lepiej nie walczyć z tą chorobą – pacjent powinien pozostawać pod kontrolą lekarza. Są również pacjenci, u których szczególnie ciężkie daje narkolepsja objawy. Leczenie w ich przypadku obejmuje również hydroksymaślan sodu. W większości przypadków udaje się na szczęście lekami na tyle kontrolować chorobę, by pacjent mógł względnie „normalnie” funkcjonować na co dzień. 

Stosowanie leków to nie wszystko przy tej chorobie. Niezwykle istotna jest dbałość o utrzymywanie jak najbardziej regularnego rytmu spania i czuwania. Tylko regularny tryb życia w tym przypadku może bowiem pomóc walczyć z częstymi napadami. Kolejna kwestia niezwykle istotna w przebiegu tego schorzenia to skupienie się na wysiłku fizycznym. Regularna aktywność fizyczna jest bardzo ważna, jednak sam wysiłek fizyczny to nie wszystko. Chorzy powinni dodatkowo unikać używek oraz zrezygnować z alkoholu oraz kofeiny. Mogą one bowiem zaburzać działanie leków i nasilać niepożądane objawy.  

Narkolepsja – powikłania

Trzeba mieć na uwadze fakt, że narkolepsja może mieć wiele powikłań. Przede wszystkim jest to choroba bardzo wstydliwa, która znacznie rzutuje na normalne funkcjonowanie człowieka i może zburzyć jego interakcje społeczne, przyczyniając się do wyobcowania i problemów psychicznych. Kolejna kwestia to wpływ obniżonej aktywności na organizm. W związku z wolniejszym metabolizmem częściej niż u innych pojawia się u osób zmagających się z narkolepsją nadwaga. Okresowo pojawiające się napady czy zachowania mogą również rzutować na niezależność chorego. Nie może on na przykład prowadzić pojazdów mechanicznych, może mieć problemy w szkole czy pracy, ponadto choroba przyczyniać może się do wielu innych problemów. 

Mity i niesprawdzone informacje na temat narkolepsji

Wiele osób zadaje sobie zapewne pytanie „jak żyć z narkolepsją”. Faktem jest, że życie z tą chorobą do najłatwiejszych nie należy, gdyż negatywnie wpływa ona na jakość codziennego funkcjonowania. Same objawy choroby są trudne, ale dochodzi do tego również kwestia wykluczenia społecznego, a niejednokrotnie także uczucie wyobcowania, niezrozumienia, czy też objawy depresji. Stygmatyzacja osób zmagających się z narkolepsją faktycznie istnieje i dość mocno odbija się na samoocenie chorych. Osoby z narkolepsją bywają uznawane za alkoholików lub uzależnionych od narkotyków, ponadto przypisuje się im wspomniane wcześniej lenistwo, czy też obojętność. 

Niektórzy sądzą, że chorzy na narkolepsję potrzebują po prostu więcej snu. Nie jest to jednak prawda, ponieważ choroba nie wynika z niewyspania, tylko z zaburzeń rytmu snu i czuwania. Nie jest to ponadto wyłącznie stan związany ze zmęczeniem i sennością, gdyż wiążą się z nim również inne objawy, w tym między innymi paraliż przysenny, halucynacje, a także problemy ze snem oraz w niektórych przypadkach czasowa utrata kontroli nad mięśniami i ruchami. 

Kolejna kwestia, którą należy poruszyć to bezpieczeństwo. Narkolepsja bardzo mocno rzutuje na życie pacjenta i może być niebezpieczna zarówno dla niego, jak i dla jego otoczenia. Osoby z narkolepsją nie powinny wykonywać niektórych zawodów, nie powinny pracować na wysokościach, obsługiwać maszyn czy prowadzić pojazdów mechanicznych. Mogą zadławić się podczas jedzenia, nieświadomie wywołać pożar podczas gotowania czy prasowania, a nawet mieć wypadek podczas „zwykłego” spaceru. Również monotonna praca nie jest w ich przypadku wskazana, gdyż może wówczas dojść do nasilenia objawów choroby.