Ataksja móżdżkowa — co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Ataksja (niezborność ruchowa) jest zaburzeniem, które występuje po uszkodzeniu struktur układu nerwowego, szczególnie móżdżku. Cechuje się obniżoną koordynacją ruchową i problemami z utrzymaniem równowagi. Jakie skutki powoduje uszkodzenie móżdżku? Jak leczyć ataksję móżdżkową?

Ataksja móżdżkowa — co to takiego?

Ataksja móżdżkowa może być wrodzona lub nabyta. Powstaje w wyniku uszkodzenia struktur układu nerwowego, które odpowiadają za koordynację ruchową człowieka — móżdżku oraz rdzenia kręgowego. Móżdżek znajduje się w tylnej części mózgu, blisko pnia mózgu i jest odpowiedzialny za kontrolę motoryczną, ruchy mięśni i naukę umiejętności motorycznych.

To rzadkie zaburzenie, które ma bardzo zindywidualizowany przebieg. Najczęściej objawia się trudnościami w dokładnym oraz płynnym wykonywaniu ruchów. W tym przypadku, gdy utrudnione jest poruszanie się i przemieszczanie, pomocna będzie teleporada, na której pacjentowi zostanie wypisana e-recepta. Obie usługi medyczne są świadczone przez Internet, a tak uzyskaną receptę można wykorzystać w każdej aptece w Polsce. 

Przyczyny atrakcji móżdżkowej

Sama ataksja móżdżkowa nie ma jednej wyraźnej przyczyny. W niektórych przypadkach jest to wynik schorzenia lub problemu, który można leczyć, takiego jak nadczynność tarczycy, alkoholizm, udar i stwardnienie rozsiane. W innych przypadkach ma pochodzenie genetyczne, spowodowane dziedzicznymi mutacjami. Jednak wiele przypadków ataksji móżdżkowej ma charakter idiopatyczny, co oznacza, że ​​zwyrodnienie móżdżku występuje po prostu bez wyraźnej przyczyny.

Ataksja móżdżkowa może mieć pochodzenie genetyczne. Jest to znane jako autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa i wynika z dziedzicznych mutacji w postaci ekspansji powtórzeń trypletów w genach SCA1 do SCA37. Ekspansja powtórzeń trypletu odnosi się do powtarzającego się segmentu DNA, znanego jako powtórzenie trójnukleotydowe, który jest niestabilny i zakłóca funkcjonowanie białka. Mutacje są dominujące i dlatego mogą być łatwo przenoszone.

Jedną z powszechnych przyczyn ataksji móżdżkowej jest alkoholizm. Alkohol nadużywany przez długi czas bezpośrednio uszkadza móżdżek, prowadząc do zaburzeń prawidłowego funkcjonowania. Niszczy również podkorową istotę białą, zmielinizowane włókna kory mózgowej i inne części ośrodkowego układu nerwowego. Uszkodzenie wszystkich tych obszarów powoduje ataksję, ponieważ układy kontrolujące zdolności motoryczne zostają osłabione.

Inną podstawową przyczyną ataksji móżdżkowej jest niedoczynność tarczycy. Dzieje się tak, gdy tarczyca u podstawy szyi staje się nieaktywna, wytwarzając zbyt mało hormonu. Hormony tarczycy to trijodotyronina (T3) i tyroksyna (T4), które kontrolują zużycie energii i metabolizm. Zbyt mało z nich może prowadzić między innymi do letargu, przyrostu masy ciała i osłabienia. Zmiany w metabolizmie wywołane niedoczynnością tarczycy prowadzą do dysfunkcji i zwyrodnień móżdżku. Ponadto niedoczynność tarczycy może prowadzić do wzrostu przeciwciał przeciwtarczycowych, co, jak się uważa, prowadzi do zwyrodnienia móżdżku.

Czasami ataksja móżdżkowa może wynikać z infekcji, która powoduje stan zapalny w móżdżku, upośledzając jego zdolność do prawidłowego funkcjonowania. Ataksja jest częściej powodowana przez infekcje wirusowe, takie jak ospa wietrzna, ale może być również wynikiem infekcji bakteryjnych, takie jak borelioza. Powoduje to nagły lub ostry atak ataksji u wcześniej zdrowego pacjenta i jest znacznie częstsza u dzieci niż u dorosłych. 

Ataksja móżdżkowa może być również wynikiem urazu głowy lub krwawienia do mózgu. Zarówno nowotwory nowotworowe, jak i nienowotworowe mogą prowadzić do powstania zaburzenia, wpływając na struktury układu nerwowego i powodować uszkodzenie móżdżku, wywierając na niego nacisk lub powodując stan zapalny.

Do innych przyczyn ataksji spowodowanej uszkodzeniami struktury móżdżku zalicza się zatrucie substancjami toksycznymi, niedobory składników pokarmowych (np. witaminy B1 jak encefalopatię Wernickiego albo witaminy E), a także choroby: 

• zakaźne lub pozakaźne np. zakażenie HIV, podostre stwardniające zapalenie mózgu, wirusowe zapalenie móżdżku;
• zapalne jak stwardnienie rozsiane;
• nowotworowe — guz pierwotny, przerzut, zespół paranowotworowy;
• endokrynologiczne (wspomniana niedoczynność tarczycy);
• neurozwyrodnieniowe (m.in. choroba Wilsona, postać móżdżkowa zaniku wieloukładowego);
• strukturalne np. wgłobienie podstawne, malformacja Arnolda i Chiariego,
• choroba Kuru (choroba kanibali).

Ataksja może być również spowodowana uszkodzeniami dróg prowadzących impulsy nerwowe do móżdżku, co skutkuje brakiem dostępu do informacji o położeniu danych części ciała. Wówczas może być wynikiem:

• neuropatii cukrzycowej,
• neuropatii polekowej czy po zatruciu metalami ciężkimi,
• zespołu Guillaina i Barrégo,
• przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej,
• uszkodzenia rdzenia kręgowego.

Czasami ataksja móżdżkowa nie ma wyraźnej przyczyny i jest wynikiem zwyrodnienia móżdżku, które nie ma czynnika genetycznego. Pacjenci z idiopatyczną ataksją móżdżkową wykazują zróżnicowanie fizycznych zmian w ich móżdżku. 

Objawy ataksji móżdżkowej

Początkowo ataksja może zostać niezaobserwowana — przypomina niezgrabność ruchową. Pierwszym objawem, który zauważa pacjent, są zaburzenia równowagi, chodu i ruchu utrudniające dokładne wykonywanie czynności. Ataksja móżdżkowa może prowadzić do szeregu objawów, takich jak:

• szeroki i chwiejny chód podczas chodzenia,
• słaba koordynacja ręka-oko,
• drżenie kończyn,
• podwójne widzenie (podwójne widzenie),
• oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych),
• mowa skandowana (dyzartria),
• trudności z połykaniem,
• hipotonia (wiotkość),
• asynergia (brak koordynacji między organami i częściami ciała),
• dysdiadochokineza (niemożność wykonywania szybkich i naprzemiennych ruchów).

Objawy mogą się różnić w zależności od osoby, a także położenia, rozległości oraz czasu, który upłynął od uszkodzenia móżdżku.

Ataksja móżdżkowa — diagnostyka i rozpoznanie

Przede wszystkim na wizycie lekarz zbierze pogłębiony wywiad od pacjenta dotyczący rodzinnej historii choroby, a także występowanie objawów i przyjmowanie leków. Zaleca się przeprowadzić badania neurologiczne z próbami jak: palec-nos (należy dotknąć palcem wskazującym czubek nosa z otwartymi, a potem z zamkniętymi oczami) i palec-palec (dotykanie przez pacjenta swoimi palcami wskazującymi odpowiednich palców lekarza). Specjalista może również zalecić przespacerowanie się po gabinecie, co umożliwi ocenę chodu pacjenta, a także wykonywanie szybkich ruchów kończynami.

Kolejnych ze sposobów diagnozowania ataksji jest analiza genetyczna próbek krwi i ocena rodzinnych historii medycznych. Jeśli w drzewie genealogicznym występuje wzór ataksji móżdżkowej, prawdopodobnie pacjent cierpi na dziedziczną formę choroby. Diagnozę można również przeprowadzić za pomocą metod obrazowania np. skanowania MRI, aby ocenić uszkodzenie lub stan zapalny w mózgu, a w szczególności móżdżku. Ataksję można również zdiagnozować, określając historię pacjenta, szukając oznak stanów takich jak alkoholizm lub niedoczynność tarczycy oraz oceniając obecność i nasilenie objawów ataksji.

Jak wygląda leczenie atrakcji móżdżkowej?

W przypadkach, gdy ataksja mózgowa jest wynikiem choroby podstawowej, można ją na ogół leczyć, lecząc ten stan. Na przykład alkoholicy doświadczający ataksji mogą „odwrócić” swoje objawy, powstrzymując się od picia alkoholu. Podobnie, jeśli niedoczynność tarczycy powoduje ataksję, leczenie tego stanu terapią hormonalną powinno usunąć objawy ataksji. Jeśli chodzi o infekcję, jej wyleczenie powinno prowadzić do wyzdrowienia z ataksji. Podobnie leczenie guzów mózgu, krwawień i urazów głowy może również prowadzić do poprawy stanu zdrowia.

Sytuacja komplikuje się w przypadku ataksji wrodzonej, ponieważ wówczas jest chorobą nieuleczalną. Obecnie nie ma lekarstwa na samą ataksję. Jednak dostępne są pewne terapie rehabilitacyjne zmniejszające jej intensywność takie jak fizjoterapia. W niektórych przypadkach zaleca się, żeby pacjent był pod opieką neurologopedy, a także specjalisty od zdrowia psychicznego.