Albinizm częściowy — charakterystyka, przyczyny, leczenie

Albinizm (bielactwo wrodzone) jest defektem charakteryzującym się brakiem pigmentu, czyli barwnika, w tkankach zawierających melaninę. To stosunkowo rzadka choroba. Bielactwo wrodzone najczęściej ujawnia się już po urodzeniu, natomiast bielactwo nabyte później. Wyróżnia się dwie formy albinizmu: właściwy (uogólniony) oraz lokalny (częściowy). Jakie są przyczyny albinizmu? Czy albinizm jest dziedziczny? Co powoduje albinizm częściowy?

Albinizm częściowy — czym jest?

Albinizm częściowy jest rzadką wrodzoną wadą, w której brakuje pigmentu (melaniny) w różnych obszarach. Chociaż albinizm uogólniony jest znany z tego, że wpływa na całą powierzchnię ciała, włosy i oczy, albinizm lokalny dotyczy tylko niektórych części ciała. Defekt można stwierdzić przy urodzeniu i jest uwarunkowany genetycznie. To trwała wada i nie istnieją możliwości jej wyleczenia.

Jednak jeśli zaobserwujemy niepokojące objawy, które mogą być związane z zaburzeniem, należy udać się na wizytę do specjalisty. Po przebadaniu lekarz może wystawić nam odpowiednie leki. Jeśli lekarstwa się skończą, nie musimy umawiać się na kolejną konsultację — wystarczy e-recepta, którą zrealizujemy w każdej aptece w Polsce.

Albinizm częściowy a bielactwo — czy to to samo?

Albinizm to inaczej bielactwo wrodzone. Wyróżnia się również bielactwo nabyte, a oba zaburzenia mają swoje podobieństwa i różnice.

Zarówno albinizm częściowy, jak i bielactwo nabyte rozwijają się z powodu problemów z produkcją melaniny dotyczących składnika genetycznego. Istnieje jednak kilka różnic między tymi dwoma zaburzeniami skóry.

Zmiany związane z albinizmem są już obecne przy narodzinach, podczas gdy bielactwo nabyte polega na stopniowej depigmentacji płatów skórnych, czyli pojawia się po urodzeniu w postaci plam na skórze. Albinizm może również wpływać na oczy, podczas gdy bielactwo nie. Oba stany mają wpływ na włosy, ale jest to bardziej powszechne w przypadku albinizmu.

Jeden szczególny rodzaj albinizmu jest często mylony z bielactwem nabytym. Mowa o albinizmie częściowym. Ta forma może powodować, że u dotkniętej defektem osoby pojawiają się liczne plamy na skórze, które są jaśniejsze (tzw. hipopigmentacja) lub ciemniejsze (tzw. hiperpigmentacja) niż reszta skóry. Te łaty są symetryczne i często znajdują się również na linii środkowej ciała.

Podczas gdy bielactwo nabyte wiąże się z niejednolitą utratą pigmentacji, większość osób z albinizmem nie ma pigmentu lub ma go bardzo mało na całej skórze od momentu narodzin.  Osoby, u których zdiagnozowano albinizm, często mają oczy o bardzo jasnym zabarwieniu, chociaż ich pigmentacja może się różnić w zależności od jednostki.

Zarówno bielactwo nabyte, jak i albinizm często powodują nadwrażliwość na słońce, a osoby cierpiące na któreś z tych schorzeń mogą być bardziej podatne na oparzenia słoneczne. W przypadku osób, u których zdiagnozowano bielactwo nabyte, dodatkowa wrażliwość jest ograniczona do plam na skórze, które wyblakły. Osoby, u których zdiagnozowano albinizm, są zwykle wrażliwe na działanie słońca na całym ciele.

Objawy i rodzaje albinizmu częściowego

Można wyróżnić dwa rodzaje bielactwa wrodzonego. Pierwszy z nich jest uogólniony. Ten typ występuje po odziedziczeniu od obojga rodziców genu odpowiedzialnego za powstanie defektu. Bielactwo wrodzone uogólnione dotyka całego ciała. Natomiast drugi typ to albinizm lokalny (inaczej częściowy). W tym przypadku wystarczy odziedziczyć nieprawidłowy gen jedynie od jednego z rodziców. Zmiany pojawiają się w konkretnych miejscach, a nie całej powierzchni ciała.

Osoby z albinizmem mogą doświadczać następujących objawów:

• bardzo blada skóra, włosy i oczy;
• plamy brakującego pigmentu skóry;
• zez;
• szybkie ruchy gałek ocznych (oczopląs);
• problemy ze wzrokiem;
• wrażliwość na światło (światłowstręt).

Często stosuje się nazewnictwo pochodzące od genu, który wywołał chorobę. Można się również spotkać z terminologią związaną z dotkniętymi defektem miejscami np. albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni.

Czy albinizm częściowy jest uleczalny?

Albinizm to dziedziczne zaburzenie, które występuje od urodzenia. W przypadku większości typów albinizmu oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby ich dziecko rozwinęło chorobę. Większość osób z albinizmem ma rodziców, którzy są tylko nosicielami genu i nie mają objawów choroby.

Zazwyczaj diagnozowanie albinizmu obejmuje badanie fizykalne w celu sprawdzenia oznak defektu na skórze, włosach i oczach. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może wykonać test genetyczny, aby określić, który konkretny gen zmutował i doprowadził do rozwoju choroby. Test genetyczny DNA to sposób na prawidłową diagnozę, jaki rodzaj albinizmu ma dana osoba. Czasami stosuje się również badanie elektroretinografem. Ten test mierzy reakcję wrażliwych na światło komórek w oczach, co pozwala ujawnić problemy z narządem wzroku związane z albinizmem.

Wiele osób zastanawia się, czy albinizm można wyleczyć. Otóż nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Ale odpowiednie postępowanie może pomóc złagodzić objawy albinizmu i zapobiec uszkodzeniom wywołanych promieniami słonecznymi.

Życie z albinizmem częściowym wymaga:

• noszenia okularów przeciwsłonecznych chroniących oczy przed promieniami ultrafioletowymi (UV) słońca;
• noszenia odzieży ochronnej oraz smarowania ciała kremem z filtrem chroniącym skórę przed promieniami UV;
• noszenia okularów korekcyjnych przy problemach ze wzrokiem;
• czasami stosowana jest operacja mięśni oczu w celu skorygowania nieprawidłowych ruchów gałek ocznych.

Zaleca się również samoobserwację skóry przez pacjenta oraz systematyczną kontrolę dermatologiczną u specjalisty. Działania mają na celu wykrycie wczesnych postaci nowotworów.